Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická a neuropsychologická vyšetření u Battenovy choroby

30. října 2026 aktualizováno: Jennifer Vermilion, University of Rochester

This study aims to assess the natural history of Batten disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) by obtaining information about the motor, behavioral, and functional capabilities of individuals with Batten disease. This study will also refine and validate the Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) as a clinical rating instrument for Batten disease.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Batten Disease is an inherited disorder that causes progressive cognitive and behavioral decline in children. There have been no systematic clinical studies of Batten Disease using standardized rating instruments with known inter-rater reliability and validity.

The Batten Study Group developed the Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), a clinical rating instrument used to assess the motor, behavioral, and functional capabilities of individuals with Batten disease. Using the UBDRS, study investigators will evaluate participants approximately every year to track disease progression. The UBDRS is the primary natural history tool, but the study also includes neuropsychological assessment, adaptive function, quality of life measures, and other measures to assess the impact of Batten Disease. Participants will be examined at the University of Rochester Batten Center, Batten Disease Support and Research Association annual meeting, or remotely via televideo. Information related to racial and ethnic background, medical history, symptoms, medications, and diagnostic testing will be collected.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Individuals diagnosed with any form of Batten disease and their parents/legal guardians are eligible to take part in this study.

Popis

Inclusion Criteria:

  • child or adult with any form of Batten disease
  • parent or legal guardian of a child or adult with any form of Batten disease

Exclusion Criteria:

- parent or guardian unable or unwilling to provide permission for the affected individual

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: COHORT
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Batten disease

Individuals with any form of Batten disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), assessing the severity and change in physical, seizure, behavioral, and functional aspects of individuals with Batten Disease.
Časové okno: Annual Assessments for up to 20 years

A quantitative measure of natural history
Annual Assessments for up to 20 years

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cognitive and neurobehavioral functioning of individuals with Batten disease
Časové okno: Annual Assessments for up to 10 years

A standardized battery of neuropsychological tests and neurobehavioral assessments will be used to measure cognitive skills (e.g., verbal reasoning, attention, memory, language), mood, behavior, adaptive function, and quality of life.
Annual Assessments for up to 10 years
Quantitative assessment of vision and retinal thickness
Časové okno: Annual Assessments for up to 20 years

Vision and retinal thickness assessments include visual acuity, visual fields, fundus photography to document anatomic extent of disease, fundus autofluorescence to measure lipofuscin accumulation, and optical coherence tomography (OCT) to provide detailed images of retinal structure, measure retinal layers, and measure central macular thickness.
Annual Assessments for up to 20 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Rochester

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2004

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. června 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. června 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. listopadu 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. října 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Batten Study

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit