Klinická a neuropsychologická vyšetření u Battenovy choroby
Přehled studie
Postavení
Podmínky
- Battenova nemoc
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN6
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN3
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN5
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN1
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN2
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN7
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN8
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza CLN10
Detailní popis
Battenova nemoc je dědičná porucha, která způsobuje progresivní kognitivní a behaviorální úpadek u dětí. Neexistují žádné systematické klinické studie Battenovy choroby používající standardizované hodnotící nástroje se známou spolehlivostí a validitou mezi jednotlivými hodnotícími skupinami.
Batten Study Group vyvinula Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), klinický hodnotící nástroj používaný k hodnocení motorických, behaviorálních a funkčních schopností jedinců s Battenovou chorobou. Pomocí UBDRS vyšetřovatelé studie vyhodnotí účastníky přibližně každý rok, aby sledovali progresi onemocnění. UBDRS je primární nástroj přírodní historie, ale studie také zahrnuje neuropsychologické hodnocení, adaptivní funkce, měření kvality života a další opatření k posouzení dopadu Battenovy choroby. Účastníci budou vyšetřeni na University of Rochester Batten Center, výročním zasedání Asociace pro podporu a výzkum Batten Disease Support and Research Association nebo na dálku prostřednictvím televidea. Budou shromažďovány informace týkající se rasového a etnického původu, anamnézy, symptomů, léků a diagnostických testů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Amy Vierhile, RN PNP
- Telefonní číslo: (585)275-4762
- E-mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14642
- Nábor
- University of Rochester
-
Kontakt:
- Amy Vierhile, RN PNP
- Telefonní číslo: (585) 275-4762
- E-mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- dítě nebo dospělý s jakoukoli formou Battenovy choroby
- rodič nebo zákonný zástupce dítěte nebo dospělého s jakoukoli formou Battenovy choroby
Kritéria vyloučení:
- rodič nebo opatrovník, který není schopen nebo ochoten poskytnout povolení pro dotčenou osobu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Battenova nemoc
Jedinci s jakoukoli formou Battenovy choroby (neuronální ceroidní lipofuscinóza)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), hodnotící závažnost a změnu fyzických, záchvatových, behaviorálních a funkčních aspektů jedinců s Battenovou chorobou.
Časové okno: Roční hodnocení po dobu až 20 let
|
Kvantitativní měřítko přírodní historie
|
Roční hodnocení po dobu až 20 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kognitivní a neurobehaviorální fungování jedinců s Battenovou chorobou
Časové okno: Roční hodnocení po dobu až 10 let
|
K měření kognitivních dovedností (např. verbální uvažování, pozornost, paměť, jazyk), nálady, chování, adaptivních funkcí a kvality života bude použita standardizovaná baterie neuropsychologických testů a neurobehaviorálních hodnocení.
|
Roční hodnocení po dobu až 10 let
|
|
Kvantitativní hodnocení zraku a tloušťky sítnice
Časové okno: Roční hodnocení po dobu až 20 let
|
Hodnocení zraku a tloušťky sítnice zahrnuje zrakovou ostrost, zorná pole, fotografii očního pozadí k dokumentaci anatomického rozsahu onemocnění, autofluorescenci očního pozadí k měření akumulace lipofuscinu a optickou koherentní tomografii (OCT), která poskytuje podrobné snímky struktury sítnice, měření vrstev sítnice a měření centrální tloušťka makuly.
|
Roční hodnocení po dobu až 20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Poruchy metabolismu lipidů
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Neuronální ceroidní lipofuscinózy
Další identifikační čísla studie
- Batten Study
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .