Enquêtes cliniques et neuropsychologiques sur la maladie de Batten
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
- Maladie des lattes
- Lipofuscinose céroïde neuronale
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN6
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN3
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN5
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN1
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN2
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN7
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN8
- Lipofuscinose céroïde neuronale CLN10
Description détaillée
La maladie de Batten est une maladie héréditaire qui provoque un déclin cognitif et comportemental progressif chez les enfants. Il n'y a pas eu d'études cliniques systématiques sur la maladie de Batten utilisant des instruments d'évaluation standardisés avec une fiabilité et une validité inter-évaluateurs connues.
Le groupe d'étude de Batten a développé l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Batten (UBDRS), un instrument d'évaluation clinique utilisé pour évaluer les capacités motrices, comportementales et fonctionnelles des personnes atteintes de la maladie de Batten. À l'aide de l'UBDRS, les chercheurs de l'étude évalueront les participants environ chaque année pour suivre la progression de la maladie. L'UBDRS est le principal outil d'histoire naturelle, mais l'étude comprend également une évaluation neuropsychologique, une fonction adaptative, des mesures de la qualité de vie et d'autres mesures pour évaluer l'impact de la maladie de Batten. Les participants seront examinés à l'Université de Rochester Batten Center, à la réunion annuelle de la Batten Disease Support and Research Association, ou à distance par télévidéo. Les informations relatives à l'origine raciale et ethnique, aux antécédents médicaux, aux symptômes, aux médicaments et aux tests de diagnostic seront collectées.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amy Vierhile, RN PNP
- Numéro de téléphone: (585)275-4762
- E-mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
Lieux d'étude
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New York
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Rochester, New York, États-Unis, 14642
- Recrutement
- University of Rochester
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Contact:
- Amy Vierhile, RN PNP
- Numéro de téléphone: (585) 275-4762
- E-mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- enfant ou adulte atteint de toute forme de maladie de Batten
- parent ou tuteur légal d'un enfant ou d'un adulte atteint de toute forme de maladie de Batten
Critère d'exclusion:
- parent ou tuteur incapable ou refusant de donner la permission à la personne concernée
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Maladie des lattes
Personnes atteintes de toute forme de maladie de Batten (lipofuscinose céroïde neuronale)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Batten (UBDRS), évaluant la gravité et les changements dans les aspects physiques, épileptiques, comportementaux et fonctionnels des personnes atteintes de la maladie de Batten.
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 20 ans
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Une mesure quantitative de l'histoire naturelle
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Évaluations annuelles jusqu'à 20 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fonctionnement cognitif et neurocomportemental des personnes atteintes de la maladie de Batten
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 10 ans
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Une batterie standardisée de tests neuropsychologiques et d'évaluations neurocomportementales sera utilisée pour mesurer les compétences cognitives (par exemple, le raisonnement verbal, l'attention, la mémoire, le langage), l'humeur, le comportement, la fonction adaptative et la qualité de vie.
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Évaluations annuelles jusqu'à 10 ans
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Évaluation quantitative de la vision et de l'épaisseur de la rétine
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 20 ans
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Les évaluations de la vision et de l'épaisseur rétinienne comprennent l'acuité visuelle, les champs visuels, la photographie du fond d'œil pour documenter l'étendue anatomique de la maladie, l'autofluorescence du fond d'œil pour mesurer l'accumulation de lipofuscine et la tomographie par cohérence optique (OCT) pour fournir des images détaillées de la structure rétinienne, mesurer les couches rétiniennes et mesurer le centre épaisseur maculaire.
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Évaluations annuelles jusqu'à 20 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles du métabolisme lipidique
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Autres numéros d'identification d'étude
- Batten Study
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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