Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne i neuropsychologiczne w chorobie Battena

5 września 2025 zaktualizowane przez: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Niniejsze badanie ma na celu ocenę naturalnej historii choroby Battena (neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej) poprzez uzyskanie informacji o zdolnościach motorycznych, behawioralnych i funkcjonalnych osób z chorobą Battena. Badanie to również udoskonali i zwaliduje Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) jako kliniczny instrument oceny choroby Battena.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Battena jest chorobą dziedziczną, która powoduje postępujący spadek funkcji poznawczych i behawioralnych u dzieci. Nie przeprowadzono systematycznych badań klinicznych choroby Battena przy użyciu standardowych instrumentów oceny o znanej wiarygodności i trafności między oceniającymi.

Batten Study Group opracowała Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), kliniczny instrument oceny używany do oceny zdolności motorycznych, behawioralnych i funkcjonalnych osób z chorobą Battena. Korzystając z UBDRS, badacze będą oceniać uczestników mniej więcej co roku, aby śledzić postęp choroby. UBDRS jest podstawowym narzędziem historii naturalnej, ale badanie obejmuje również ocenę neuropsychologiczną, funkcje adaptacyjne, pomiary jakości życia i inne środki oceny wpływu choroby Battena. Uczestnicy zostaną zbadani na University of Rochester Batten Center, dorocznym spotkaniu Batten Disease Support and Research Association lub zdalnie za pośrednictwem telewideo. Zostaną zebrane informacje dotyczące pochodzenia rasowego i etnicznego, historii medycznej, objawów, leków i testów diagnostycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu mogą wziąć udział osoby, u których zdiagnozowano jakąkolwiek postać choroby Battena oraz ich rodzice/opiekunowie prawni.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • dziecko lub osoba dorosła z jakąkolwiek postacią choroby Battena
  • rodzic lub opiekun prawny dziecka lub osoby dorosłej z jakąkolwiek postacią choroby Battena

Kryteria wyłączenia:

- rodzic lub opiekun nie może lub nie chce udzielić pozwolenia osobie, której to dotyczy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Choroba Battena
Osoby z jakąkolwiek postacią choroby Battena (neuronalna ceroidowa lipofuscynoza)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ujednolicona Skala Oceny Choroby Battena (UBDRS), oceniająca nasilenie i zmiany w aspektach fizycznych, napadowych, behawioralnych i funkcjonalnych osób z chorobą Battena.
Ramy czasowe: Roczne oceny do 20 lat
Ilościowa miara historii naturalnej
Roczne oceny do 20 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcjonowanie poznawcze i neurobehawioralne osób z chorobą Battena
Ramy czasowe: Oceny roczne do 10 lat
Standardowa bateria testów neuropsychologicznych i ocen neurobehawioralnych zostanie wykorzystana do pomiaru umiejętności poznawczych (np. rozumowania werbalnego, uwagi, pamięci, języka), nastroju, zachowania, funkcji adaptacyjnych i jakości życia.
Oceny roczne do 10 lat
Ilościowa ocena widzenia i grubości siatkówki
Ramy czasowe: Roczne oceny do 20 lat
Ocena wzroku i grubości siatkówki obejmuje ostrość wzroku, pola widzenia, fotografię dna oka w celu udokumentowania anatomicznego zasięgu choroby, autofluorescencję dna oka w celu pomiaru akumulacji lipofuscyny oraz optyczną tomografię koherencyjną (OCT) w celu uzyskania szczegółowych obrazów struktury siatkówki, pomiaru warstw siatkówki i pomiaru centralnego grubość plamki żółtej.
Roczne oceny do 20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Rochester

Śledczy

  • Główny śledczy: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2004

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 czerwca 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

10 czerwca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

12 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Batten Study

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj