Investigações Clínicas e Neuropsicológicas na Doença de Batten
Visão geral do estudo
Status
Condições
- Doença de Batten
- Lipofuscinose ceróide neuronal
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN6
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN3
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN5
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN1
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN2
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN7
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN8
- Lipofuscinose ceróide neuronal CLN10
Descrição detalhada
A doença de Batten é um distúrbio hereditário que causa declínio cognitivo e comportamental progressivo em crianças. Não houve estudos clínicos sistemáticos da doença de Batten usando instrumentos de classificação padronizados com confiabilidade e validade conhecidas entre avaliadores.
O Batten Study Group desenvolveu a Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), um instrumento de classificação clínica usado para avaliar as capacidades motoras, comportamentais e funcionais de indivíduos com doença de Batten. Usando o UBDRS, os investigadores do estudo avaliarão os participantes aproximadamente todos os anos para rastrear a progressão da doença. O UBDRS é a principal ferramenta de história natural, mas o estudo também inclui avaliação neuropsicológica, função adaptativa, medidas de qualidade de vida e outras medidas para avaliar o impacto da Doença de Batten. Os participantes serão examinados na reunião anual da Universidade de Rochester Batten Center, da Batten Disease Support and Research Association, ou remotamente via televídeo. Informações relacionadas a origem racial e étnica, histórico médico, sintomas, medicamentos e testes de diagnóstico serão coletadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Amy Vierhile, RN PNP
- Número de telefone: (585)275-4762
- E-mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
Locais de estudo
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New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Recrutamento
- University of Rochester
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Contato:
- Amy Vierhile, RN PNP
- Número de telefone: (585) 275-4762
- E-mail: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- criança ou adulto com qualquer forma de doença de Batten
- pai ou tutor legal de uma criança ou adulto com qualquer forma de doença de Batten
Critério de exclusão:
- pais ou responsáveis incapazes ou não dispostos a fornecer permissão para o indivíduo afetado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Doença de Batten
Indivíduos com qualquer forma de doença de Batten (lipofuscinose ceróide neuronal)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Unificada de Avaliação da Doença de Batten (UBDRS), avaliando a gravidade e a mudança nos aspectos físicos, convulsivos, comportamentais e funcionais de indivíduos com doença de Batten.
Prazo: Avaliações anuais até 20 anos
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Uma medida quantitativa da história natural
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Avaliações anuais até 20 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Funcionamento cognitivo e neurocomportamental de indivíduos com doença de Batten
Prazo: Avaliações anuais até 10 anos
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Uma bateria padronizada de testes neuropsicológicos e avaliações neurocomportamentais será usada para medir habilidades cognitivas (por exemplo, raciocínio verbal, atenção, memória, linguagem), humor, comportamento, função adaptativa e qualidade de vida.
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Avaliações anuais até 10 anos
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Avaliação quantitativa da visão e espessura da retina
Prazo: Avaliações anuais até 20 anos
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As avaliações da visão e da espessura da retina incluem acuidade visual, campos visuais, fotografia do fundo da retina para documentar a extensão anatômica da doença, autofluorescência do fundo para medir o acúmulo de lipofuscina e tomografia de coerência óptica (OCT) para fornecer imagens detalhadas da estrutura da retina, medir as camadas da retina e medir o centro espessura macular.
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Avaliações anuais até 20 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Ceróides-Lipofuscinoses Neuronais
Outros números de identificação do estudo
- Batten Study
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
produto fabricado e exportado dos EUA
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