Battenin taudin kliiniset ja neuropsykologiset tutkimukset
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Battenin tauti
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN6
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN3
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN5
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN1
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN2
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN7
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN8
- Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN10
Yksityiskohtainen kuvaus
Battenin tauti on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lasten kognitiivisen ja käyttäytymisen heikkenemistä. Battenin taudista ei ole tehty systemaattisia kliinisiä tutkimuksia standardoiduilla luokitusinstrumenteilla, joiden luotettavuus ja validiteetti tunnetaan arvioijien välillä.
Batten Study Group kehitti Unified Batten Disease Rating Scalen (UBDRS), kliinisen luokitusinstrumentin, jota käytetään arvioimaan Battenin tautia sairastavien henkilöiden motorisia, käyttäytymis- ja toimintakykyjä. UBDRS:n avulla tutkimustutkijat arvioivat osallistujia noin vuosittain seuratakseen taudin etenemistä. UBDRS on ensisijainen luonnonhistorian työkalu, mutta tutkimukseen sisältyy myös neuropsykologinen arviointi, mukautuva toiminta, elämänlaatumittaukset ja muita toimenpiteitä Battenin taudin vaikutusten arvioimiseksi. Osallistujat tutkitaan University of Rochester Batten Centerissä, Batten Disease Support and Research Associationin vuosikokouksessa tai etänä televideon kautta. Rotuun ja etniseen taustaan, sairaushistoriaan, oireisiin, lääkkeisiin ja diagnostisiin testeihin liittyvät tiedot kerätään.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Amy Vierhile, RN PNP
- Puhelinnumero: (585)275-4762
- Sähköposti: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- Rekrytointi
- University of Rochester
-
Ottaa yhteyttä:
- Amy Vierhile, RN PNP
- Puhelinnumero: (585) 275-4762
- Sähköposti: amy_vierhile@urmc.rochester.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- lapsi tai aikuinen, jolla on Battenin tauti
- minkä tahansa Battenin taudin muodon sairastavan lapsen tai aikuisen vanhempi tai laillinen huoltaja
Poissulkemiskriteerit:
- vanhempi tai huoltaja ei pysty tai halua antaa lupaa asianomaiselle henkilölle
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Battenin tauti
Henkilöt, joilla on mikä tahansa Battenin taudin muoto (neuronaalinen seroidilipofuskinoosi)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), joka arvioi Battenin tautia sairastavien henkilöiden fyysisten, kohtausten, käyttäytymisen ja toiminnallisten näkökohtien vakavuuden ja muutoksen.
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 20 vuodeksi
|
Luonnonhistorian määrällinen mitta
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 20 vuodeksi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Battenin tautia sairastavien henkilöiden kognitiivinen ja neurobehavioristinen toiminta
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 10 vuodeksi
|
Standardoituja neuropsykologisia testejä ja neurobehavioristisia arviointeja käytetään mittaamaan kognitiivisia taitoja (esim. sanallinen päättely, huomio, muisti, kieli), mielialaa, käyttäytymistä, mukautumiskykyä ja elämänlaatua.
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 10 vuodeksi
|
|
Näön ja verkkokalvon paksuuden kvantitatiivinen arviointi
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 20 vuodeksi
|
Näön ja verkkokalvon paksuuden arvioinnit sisältävät näöntarkkuuden, näkökentät, silmänpohjan valokuvauksen sairauden anatomisen laajuuden dokumentoimiseksi, silmänpohjan autofluoresenssin lipofussiinin kertymisen mittaamiseksi ja optisen koherenssin tomografian (OCT) yksityiskohtaisten kuvien saamiseksi verkkokalvon rakenteesta, verkkokalvon kerrosten mittaamisesta ja keskushermoston mittaamisesta. makulan paksuus.
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 20 vuodeksi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
Muut tutkimustunnusnumerot
- Batten Study
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .