Kliniska och neuropsykologiska undersökningar vid battens sjukdom

Battens sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakar progressiv kognitiv och beteendemässig försämring hos barn. Det har inte gjorts några systematiska kliniska studier av Battens sjukdom med standardiserade klassificeringsinstrument med känd interbedömartillförlitlighet och validitet.

Batten Study Group utvecklade Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), ett kliniskt värderingsinstrument som används för att bedöma motoriska, beteendemässiga och funktionella förmågor hos individer med Battens sjukdom. Med hjälp av UBDRS kommer studieutredarna att utvärdera deltagarna ungefär varje år för att spåra sjukdomsprogression. UBDRS är det primära naturhistoriska verktyget, men studien inkluderar också neuropsykologisk bedömning, adaptiv funktion, livskvalitetsmått och andra åtgärder för att bedöma effekten av Batten Disease. Deltagarna kommer att granskas vid University of Rochester Batten Center, Batten Disease Support and Research Associations årliga möte, eller på distans via televideo. Information relaterad till ras och etnisk bakgrund, medicinsk historia, symtom, mediciner och diagnostiska tester kommer att samlas in.