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Investigaciones clínicas y neuropsicológicas en la enfermedad de Batten

13 de julio de 2023 actualizado por: Jennifer Vermilion, University of Rochester
Este estudio tiene como objetivo evaluar la historia natural de la enfermedad de Batten (lipofuscinosis ceroide neuronal) mediante la obtención de información sobre las capacidades motoras, conductuales y funcionales de las personas con la enfermedad de Batten. Este estudio también perfeccionará y validará la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Batten (UBDRS) como un instrumento de calificación clínica para la enfermedad de Batten.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que provoca un deterioro cognitivo y conductual progresivo en los niños. No se han realizado estudios clínicos sistemáticos de la enfermedad de Batten utilizando instrumentos de calificación estandarizados con confiabilidad y validez entre evaluadores conocidas.

El Grupo de estudio de Batten desarrolló la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Batten (UBDRS), un instrumento de calificación clínica utilizado para evaluar las capacidades motoras, conductuales y funcionales de las personas con la enfermedad de Batten. Usando el UBDRS, los investigadores del estudio evaluarán a los participantes aproximadamente cada año para rastrear la progresión de la enfermedad. El UBDRS es la principal herramienta de historia natural, pero el estudio también incluye evaluación neuropsicológica, función adaptativa, medidas de calidad de vida y otras medidas para evaluar el impacto de la enfermedad de Batten. Los participantes serán examinados en el Centro Batten de la Universidad de Rochester, en la reunión anual de la Asociación de Investigación y Apoyo a la Enfermedad de Batten, o de forma remota por televideo. Se recopilará información relacionada con antecedentes raciales y étnicos, historial médico, síntomas, medicamentos y pruebas de diagnóstico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Las personas diagnosticadas con cualquier forma de enfermedad de Batten y sus padres o tutores legales son elegibles para participar en este estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • niño o adulto con cualquier forma de enfermedad de Batten
  • padre o tutor legal de un niño o adulto con cualquier forma de enfermedad de Batten

Criterio de exclusión:

- el padre o tutor no puede o no quiere dar permiso a la persona afectada

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Enfermedad del listón
Individuos con cualquier forma de enfermedad de Batten (lipofuscinosis ceroide neuronal)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala unificada de calificación de la enfermedad de Batten (UBDRS), que evalúa la gravedad y el cambio en los aspectos físicos, convulsivos, conductuales y funcionales de las personas con la enfermedad de Batten.
Periodo de tiempo: Evaluaciones anuales por hasta 20 años
Una medida cuantitativa de la historia natural.
Evaluaciones anuales por hasta 20 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Funcionamiento cognitivo y neuroconductual de individuos con enfermedad de Batten
Periodo de tiempo: Evaluaciones anuales por hasta 10 años
Se utilizará una batería estandarizada de pruebas neuropsicológicas y evaluaciones neuroconductuales para medir las habilidades cognitivas (p. ej., razonamiento verbal, atención, memoria, lenguaje), el estado de ánimo, el comportamiento, la función adaptativa y la calidad de vida.
Evaluaciones anuales por hasta 10 años
Evaluación cuantitativa de la visión y el grosor de la retina
Periodo de tiempo: Evaluaciones anuales por hasta 20 años
Las evaluaciones de la visión y el grosor de la retina incluyen agudeza visual, campos visuales, fotografía del fondo de ojo para documentar la extensión anatómica de la enfermedad, autofluorescencia del fondo de ojo para medir la acumulación de lipofuscina y tomografía de coherencia óptica (OCT) para proporcionar imágenes detalladas de la estructura de la retina, medir las capas de la retina y medir el volumen central. espesor macular.
Evaluaciones anuales por hasta 20 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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University of Rochester

Investigadores

  • Investigador principal: Jonathan W Mink, MD PhD, University of Rochester

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2004

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de mayo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de junio de 2013

Publicado por primera vez (Estimado)

10 de junio de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de julio de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Batten Study

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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