サッカー選手の鎌状赤血球症の特徴

鎌状赤血球貧血は、2 つのヘモグロビン S (Hb S) 遺伝子の遺伝に起因する疾患です。 鎌状赤血球貧血患者は Hb SS 患者と呼ばれ、生命を脅かすさまざまな症状に苦しむことが知られています。 鎌状赤血球症患者の臨床合併症で最も重要なのは、「鎌状赤血球症の危機」です。 迅速な医療処置によって危機を止めないと、死に至る可能性があります。 一部の鎌状赤血球貧血患者は、他の患者よりも良性の臨床プロファイルを持っていることがますます明らかになりつつあります. このような臨床的違いの遺伝的理由は十分に解明されています.「正常な」ヘモグロビン遺伝子を変化させる突然変異はすべての患者で同じですが、遺伝子の外側の遺伝物質は遺伝子の発現方法に影響を与えます. この遺伝物質は、ベータ グロビン ハプロタイプと呼ばれます。 鎌状赤血球症遺伝子の保因者は、Hb AS 個体と呼ばれます。 Hb AS キャリアは通常、鎌状赤血球症患者が罹患する疾患に関連する臨床的問題のない通常の生活を送っています。 しかし、激しい状況下では、一部の Hb AS 保因者は熱中症やその他の生命を脅かす問題を経験する一方で、他の人はそうではないことがますます明らかになりつつあります。 このプロジェクトの目的は、鎌状赤血球症の一部の運動選手保因者が熱中症を経験するのに遺伝的理由があるかどうかを判断することです。 鎌状赤血球貧血患者の異なる臨床転帰の遺伝的理由は現在よく理解されていますが (異なるハプロタイプは異なる疾患経過をもたらします)、同じハプロタイプが一部の鎌状赤血球保因者の臨床プロファイルがより悪い理由である可能性はこれまでにありませんでした探索した。 このプロジェクトでは、アスリートの鎌状赤血球形質登録を使用し、熱中症を持っている、または持っていない Hb AS アスリートのハプロタイプをテストします。 私たちの研究は、この発生に遺伝的理由があるかどうかを明らかにしようとする最初の研究です. 研究の合計参加時間は 30 分以内です。 参加者から提供された情報は、参加後 1 年以内に分析されます。 匿名化された結果は、南フロリダ大学の治験審査委員会のプロトコルに従って 5 年間保管され、主任研究員の要請に応じて入手できます。 参加者は、自宅でプライバシーを保ちながら、30 分以内に調査を完了することができます。