Cecha anemii sierpowatej u piłkarzy

Anemia sierpowata jest chorobą wynikającą z dziedziczenia dwóch genów hemoglobiny S (Hb S). Osoby z anemią sierpowatą są określane jako pacjenci z Hb SS i wiadomo, że cierpią z powodu różnych zagrażających życiu objawów. Najważniejszym w powikłaniach klinicznych pacjentów z anemią sierpowatą jest „kryzys anemii sierpowatej”. Jeśli kryzys nie zostanie powstrzymany przez szybką pomoc lekarską, może doprowadzić do śmierci. Staje się coraz bardziej oczywiste, że niektórzy pacjenci z anemią sierpowatą mają łagodniejszy profil kliniczny niż inni. Genetyczna przyczyna takich różnic klinicznych została dobrze określona: chociaż mutacja, która zmienia „normalny” gen hemoglobiny, jest taka sama u wszystkich pacjentów, materiał genetyczny poza genem wpływa na ekspresję genu. Ten materiał genetyczny jest określany jako haplotyp beta-globiny. Nosiciele genu sierpowatokrwinkowego są określani jako osobniki Hb AS. Nosiciele Hb AS zwykle prowadzą normalne życie wolne od problemów klinicznych związanych z chorobą, na którą cierpią pacjenci z anemią sierpowatokrwinkową. Jednak staje się coraz bardziej oczywiste, że w stresujących sytuacjach niektórzy nosiciele Hb AS doświadczają przegrzania i innych problemów zagrażających życiu, podczas gdy inni nie. Celem tego projektu jest ustalenie, czy istnieje genetyczna przyczyna, dla której niektórzy sportowcy będący nosicielami cechy anemii sierpowatej doświadczają choroby cieplnej, podczas gdy inni nie. Chociaż genetyczna przyczyna różnych wyników klinicznych pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową jest obecnie dobrze poznana (różne haplotypy skutkują różnymi przebiegami choroby), możliwość, że te same haplotypy mogą być powodem, dla którego niektórzy nosiciele anemii sierpowatej mają gorsze profile kliniczne, nigdy nie była zbadane. W tym projekcie będziemy pracować z rejestrem cech sierpowatokrwinkowych sportowców i przetestujemy haplotypy sportowców z Hb AS, którzy mają i nie cierpią na chorobę z przegrzania. Nasze badanie jest pierwszą próbą wyjaśnienia, czy istnieje genetyczna przyczyna tego zjawiska. Całkowity czas uczestnictwa w badaniu wynosi maksymalnie trzydzieści minut. Informacje podane przez uczestnika zostaną przeanalizowane w ciągu roku od uczestnictwa. Zanonimizowane wyniki będą przechowywane przez pięć lat, zgodnie z protokołem Institutional Review Board Uniwersytetu Południowej Florydy i będą dostępne na żądanie głównego badacza. Uczestnicy mogą ukończyć badanie w mniej niż pół godziny w zaciszu własnego domu.