Sigdcelletrekk hos fotballspillere

Sigdcelleanemi er en sykdom som skyldes arv av to hemoglobin S (Hb S) gener. Sigdcelleanemi-individer blir referert til som Hb SS-pasienter, og er kjent for å lide av en rekke livstruende symptomer. Det viktigste i de kliniske komplikasjonene til sigdcellepasienter er "sigdcelle-krisen". Hvis en krise ikke stoppes av øyeblikkelig legehjelp, kan det føre til døden. Det blir stadig tydeligere at noen sigdcelleanemipasienter har mer godartede kliniske profiler enn andre. Den genetiske årsaken til slike kliniske forskjeller er godt fastslått: selv om mutasjonen som endrer det "normale" hemoglobingenet er den samme hos alle pasienter, påvirker det genetiske materialet utenfor genet hvordan genet uttrykkes. Dette genetiske materialet blir referert til som beta-globin haplotype. Bærere av sigdcellegenet omtales som Hb AS-individer. Hb AS-bærere har vanligvis et normalt liv uten de kliniske problemene forbundet med sykdommen sigdcellepasienter lider av. Det blir imidlertid stadig tydeligere at under anstrengende situasjoner opplever noen Hb AS-bærere varmesykdommer og andre livstruende problemer, mens andre ikke gjør det. Hensikten med dette prosjektet er å finne ut om det er en genetisk årsak til at noen idrettsutøvere som bærer sigdcelleegenskapen opplever varmesykdom, mens andre ikke gjør det. Selv om den genetiske årsaken til de forskjellige kliniske utfallene til sigdcelleanemipasienter nå er godt forstått (ulike haplotyper resulterer i forskjellige sykdomsforløp), har muligheten for at de samme haplotypene kan være årsaken til at noen sigdcellebærere har dårligere kliniske profiler aldri vært. utforsket. I dette prosjektet skal vi jobbe med sigdcelleegenskapsregister av idrettsutøvere, og vi vil teste haplotypene til Hb AS-utøvere som har og som ikke har hatt varmesykdom. Vår studie er den første som forsøker å avklare om det er en genetisk årsak til denne forekomsten. Total deltakelsestid for studien er tretti minutter eller mindre. Informasjon gitt av deltakeren vil bli analysert innen ett år etter deltakelse. Avidentifiserte resultater vil bli oppbevart i fem år, i henhold til University of South Floridas Institutional Review Board-protokoll, og vil være tilgjengelig på forespørsel til hovedetterforskeren. Deltakerne kan fullføre studien på under en halv time i privatlivet til sitt eget hjem.