Sirppisolun ominaisuus jalkapallon pelaajissa

Sirppisoluanemia on sairaus, joka johtuu kahden hemoglobiini S (Hb S) -geenin periytymisestä. Sirppisoluanemiaa sairastavia henkilöitä kutsutaan Hb SS -potilaiksi, ja heidän tiedetään kärsivän erilaisista hengenvaarallisista oireista. Sirppisolupotilaiden kliinisissä komplikaatioissa tärkeintä on "sirppisolukriisi". Jos kriisiä ei pysäytetä nopealla lääkärinhoidolla, se voi johtaa kuolemaan. On yhä selvempää, että joillakin sirppisoluanemiapotilailla on hyvänlaatuisemmat kliiniset profiilit kuin toisilla. Tällaisten kliinisten erojen geneettinen syy on selvitetty hyvin: vaikka "normaalia" hemoglobiinigeeniä muuttava mutaatio on sama kaikilla potilailla, geenin ulkopuolinen geneettinen materiaali vaikuttaa geenin ilmentymiseen. Tätä geneettistä materiaalia kutsutaan beetaglobiinihaplotyypiksi. Sirppisolugeenin kantajia kutsutaan Hb AS -yksilöiksi. Hb AS:n kantajilla on tavallisesti normaali elämä ilman sirppisolupotilaiden sairauteen liittyvistä kliinisistä ongelmista. On kuitenkin yhä selvempää, että rasittavissa tilanteissa jotkut Hb AS:n kantajat kokevat lämpösairauksia ja muita hengenvaarallisia ongelmia, kun taas toiset eivät. Tämän projektin tarkoituksena on selvittää, onko jokin geneettinen syy siihen, miksi jotkut sirppisoluominaisuuden kantajista kärsivät lämpösairaudesta, kun taas toiset eivät. Vaikka geneettinen syy sirppisoluanemiapotilaiden erilaisiin kliinisiin tuloksiin on nyt hyvin ymmärretty (eri haplotyypit johtavat erilaisiin taudinkulkuihin), mahdollisuutta, että samat haplotyypit saattavat olla syynä siihen, miksi joillakin sirppisolun kantajilla on huonommat kliiniset profiilit, ei ole koskaan tutkittu. tutkittu. Tässä projektissa työskentelemme urheilijoiden sirppisolupiirrerekisterin kanssa ja testaamme Hb AS -urheilijoiden haplotyyppejä, joilla on ja joilla ei ole ollut lämpösairautta. Tutkimuksemme on ensimmäinen, joka yrittää selvittää, onko tälle ilmiölle geneettistä syytä. Kokonaisosallistumisaika tutkimukseen on kolmekymmentä minuuttia tai vähemmän. Osallistujan antamat tiedot analysoidaan vuoden sisällä osallistumisesta. Tunnistamattomia tuloksia säilytetään viisi vuotta Etelä-Floridan yliopiston Institutional Review Boardin pöytäkirjan mukaisesti, ja ne ovat pyynnöstä päätutkijan saatavilla. Osallistujat voivat suorittaa tutkimuksen alle puolessa tunnissa omassa kodissaan.