Черта серповидноклеточной анемии у футболистов

Серповидноклеточная анемия — заболевание, возникающее в результате наследования двух генов гемоглобина S (Hb S). Людей с серповидноклеточной анемией называют пациентами с Hb SS, и известно, что они страдают от множества опасных для жизни симптомов. Первостепенное значение в клинических осложнениях больных серповидноклеточной анемией имеет «серповидноклеточный криз». Если кризис не остановлен своевременной медицинской помощью, он может привести к смерти. Становится все более очевидным, что некоторые пациенты с серповидноклеточной анемией имеют более доброкачественный клинический профиль, чем другие. Генетическая причина таких клинических различий хорошо определена: хотя мутация, которая изменяет «нормальный» ген гемоглобина, одинакова у всех пациентов, генетический материал вне гена влияет на то, как ген экспрессируется. Этот генетический материал называется бета-глобиновым гаплотипом. Носителей гена серповидно-клеточной анемии называют индивидуумами Hb AS. Носители Hb AS обычно ведут нормальную жизнь без клинических проблем, связанных с заболеванием, которым страдают больные серповидноклеточной анемией. Однако становится все более очевидным, что в условиях стресса у некоторых носителей гемоглобина АС возникают тепловые болезни и другие опасные для жизни проблемы, а у других нет. Цель этого проекта - определить, есть ли генетическая причина того, почему некоторые спортсмены-носители признака серповидно-клеточной анемии испытывают тепловое заболевание, а другие - нет. Хотя генетическая причина различных клинических исходов у пациентов с серповидноклеточной анемией в настоящее время хорошо изучена (разные гаплотипы приводят к разным течениям болезни), возможность того, что одни и те же гаплотипы могут быть причиной того, что некоторые носители серповидноклеточной анемии имеют худший клинический профиль, никогда не рассматривалась. исследовал. В этом проекте мы будем работать с серповидно-клеточным реестром спортсменов и будем тестировать гаплотипы Hb AS у спортсменов, у которых была и не была тепловая болезнь. Наше исследование является первой попыткой выяснить, существует ли генетическая причина этого явления. Общее время участия в исследовании составляет тридцать минут или меньше. Информация, предоставленная участником, будет проанализирована в течение одного года после участия. Обезличенные результаты будут храниться в течение пяти лет в соответствии с протоколом Институционального наблюдательного совета Университета Южной Флориды и будут доступны по запросу главному исследователю. Участники могут завершить исследование менее чем за полчаса, не выходя из собственного дома.