Sikkelceleigenschap bij voetballers

Sikkelcelanemie is een ziekte die het gevolg is van de overerving van twee hemoglobine S (Hb S) genen. Personen met sikkelcelanemie worden Hb SS-patiënten genoemd en het is bekend dat ze lijden aan een verscheidenheid aan levensbedreigende symptomen. Het belangrijkste bij de klinische complicaties van sikkelcelpatiënten is de "sikkelcelcrisis". Als een crisis niet wordt gestopt door onmiddellijke medische hulp, kan dit de dood tot gevolg hebben. Het wordt steeds duidelijker dat sommige patiënten met sikkelcelanemie meer goedaardige klinische profielen hebben dan andere. De genetische reden voor dergelijke klinische verschillen is goed bepaald: hoewel de mutatie die het "normale" hemoglobinegen verandert bij alle patiënten hetzelfde is, beïnvloedt het genetisch materiaal buiten het gen hoe het gen tot expressie wordt gebracht. Dit genetische materiaal wordt het beta-globine haplotype genoemd. Dragers van het sikkelcelgen worden Hb AS-individuen genoemd. Hb AS-dragers leiden gewoonlijk een normaal leven zonder de klinische problemen die gepaard gaan met de ziekte van sikkelcelpatiënten. Het wordt echter steeds duidelijker dat sommige Hb AS-dragers onder zware omstandigheden hitteziekte en andere levensbedreigende problemen ervaren en andere niet. Het doel van dit project is om vast te stellen of er een genetische reden is waarom sommige dragers van de sikkelcelziekte hitteziekte ervaren en andere niet. Hoewel de genetische reden voor de verschillende klinische uitkomsten van patiënten met sikkelcelanemie nu goed wordt begrepen (verschillende haplotypes resulteren in verschillende ziekteverlopen), is de mogelijkheid dat dezelfde haplotypes de reden kunnen zijn waarom sommige sikkelceldragers slechtere klinische profielen hebben nooit onderzocht. verkend. In dit project gaan we werken met een sikkelcelkenmerkenregistratie van sporters en testen we de haplotypes van Hb AS-sporters die wel en niet hitteziekte hebben gehad. Onze studie is de eerste die probeert te verduidelijken of er een genetische reden is voor dit voorval. De totale deelnametijd voor het onderzoek is dertig minuten of minder. De door de deelnemer verstrekte informatie wordt binnen een jaar na deelname geanalyseerd. Geanonimiseerde resultaten worden vijf jaar bewaard, volgens het Institutional Review Board-protocol van de University of South Florida, en zullen op verzoek beschikbaar zijn voor de hoofdonderzoeker. Deelnemers kunnen het onderzoek in minder dan een half uur in de privacy van hun eigen huis voltooien.