Seglcelleegenskab hos fodboldspillere

Seglcelleanæmi er en sygdom, der skyldes nedarvning af to hæmoglobin S (Hb S) gener. Individer af seglcelleanæmi omtales som Hb SS-patienter og er kendt for at lide af en række livstruende symptomer. Altafgørende i de kliniske komplikationer hos seglcellepatienter er "seglcelle-krisen". Hvis en krise ikke stoppes af øjeblikkelig lægehjælp, kan det resultere i døden. Det bliver mere og mere klart, at nogle seglcelleanæmiske patienter har mere godartede kliniske profiler end andre. Den genetiske årsag til sådanne kliniske forskelle er blevet velbestemt: Selvom mutationen, der ændrer det "normale" hæmoglobingen, er den samme hos alle patienter, har det genetiske materiale uden for genet indflydelse på, hvordan genet udtrykkes. Dette genetiske materiale omtales som beta-globin-haplotypen. Bærere af seglcelle-genet omtales som Hb AS-individer. Hb AS-bærere har sædvanligvis et normalt liv fri for de kliniske problemer forbundet med sygdommen, som seglcellepatienter lider af. Det bliver dog mere og mere klart, at nogle Hb AS-bærere under anstrengende situationer oplever varmesygdomme og andre livstruende problemer, mens andre ikke gør. Formålet med dette projekt er at afgøre, om der er en genetisk årsag til, at nogle atleter, der bærer seglcelleegenskaben, oplever varmesygdomme, mens andre ikke gør. Selvom den genetiske årsag til de forskellige kliniske udfald af seglcelleanæmiske patienter nu er godt forstået (forskellige haplotyper resulterer i forskellige sygdomsforløb), har muligheden for, at de samme haplotyper kan være årsagen til, at nogle seglcellebærere har dårligere kliniske profiler, aldrig været udforsket. I dette projekt vil vi arbejde med et seglcellekarakteristikregister af idrætsudøvere, og vi vil teste haplotyperne af Hb AS-atleter, der har og ikke har haft varmesygdomme. Vores undersøgelse er den første, der forsøger at afklare, om der er en genetisk årsag til denne forekomst. Samlet deltagelsestid for undersøgelsen er tredive minutter eller mindre. Oplysninger givet af deltageren vil blive analyseret inden for et år efter deltagelse. Afidentificerede resultater vil blive opbevaret i fem år i henhold til University of South Floridas Institutional Review Board-protokol og vil være tilgængelige efter anmodning til hovedefterforskeren. Deltagerne kan gennemføre undersøgelsen på under en halv time i privatlivets fred i deres eget hjem.