Sickle Cell Trait hos fotbollsspelare

Sicklecellanemi är en sjukdom som orsakas av nedärvning av två hemoglobin S (Hb S) gener. Sickle-cell anemi-individer kallas Hb SS-patienter och är kända för att lida av en mängd olika livshotande symtom. Avgörande i de kliniska komplikationerna hos sicklecellpatienter är "sicklecellkrisen". Om en kris inte stoppas av omedelbar läkarvård kan det leda till döden. Det blir allt tydligare att vissa sicklecellsanemiska patienter har mer godartade kliniska profiler än andra. Den genetiska orsaken till sådana kliniska skillnader har fastställts väl: även om mutationen som förändrar den "normala" hemoglobingenen är densamma hos alla patienter, så påverkar det genetiska materialet utanför genen hur genen uttrycks. Detta genetiska material kallas beta-globin-haplotypen. Bärare av sicklecell-genen hänvisas till som Hb AS-individer. Hb AS-bärare har vanligtvis ett normalt liv fritt från de kliniska problem som är förknippade med sjukdomen hos sicklecellpatienter. Det blir dock allt tydligare att under ansträngande situationer upplever vissa Hb AS-bärare värmesjukdom och andra livshotande problem medan andra inte gör det. Syftet med detta projekt är att avgöra om det finns en genetisk orsak till varför vissa idrottare som bär på sicklecellsegenskapen upplever värmesjukdom, medan andra inte gör det. Även om den genetiska orsaken till de olika kliniska resultaten av sicklecellanemipatienter nu är väl förstått (olika haplotyper resulterar i olika sjukdomsförlopp), har möjligheten att samma haplotyper kan vara orsaken till att vissa sicklecellsbärare har sämre kliniska profiler aldrig varit. utforskade. I detta projekt kommer vi att arbeta med ett sickle-cell-egenskapsregister av idrottare, och vi kommer att testa haplotyperna av Hb AS-idrottare som har och som inte har haft värmesjukdom. Vår studie är den första som försöker klargöra om det finns en genetisk orsak till detta. Total deltagandetid för studien är trettio minuter eller mindre. Information som lämnas av deltagaren kommer att analyseras inom ett år efter deltagande. Avidentifierade resultat kommer att bevaras i fem år, enligt University of South Floridas Institutional Review Board-protokoll, och kommer att vara tillgängliga på begäran för huvudutredaren. Deltagarna kan slutföra studien på mindre än en halvtimme i avskildhet i sitt eget hem.