Sichelzellanzeichen bei Fußballspielern

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die aus der Vererbung von zwei Hämoglobin S (Hb S)-Genen resultiert. Personen mit Sichelzellenanämie werden als Hb-SS-Patienten bezeichnet und leiden bekanntermaßen an einer Vielzahl lebensbedrohlicher Symptome. Überragend bei den klinischen Komplikationen von Sichelzellenpatienten ist die "Sichelzellenkrise". Wenn eine Krise nicht durch sofortige medizinische Hilfe gestoppt wird, kann sie zum Tod führen. Es wird immer deutlicher, dass einige Patienten mit Sichelzellenanämie ein harmloseres klinisches Profil aufweisen als andere. Der genetische Grund für solche klinischen Unterschiede ist gut geklärt: Obwohl die Mutation, die das "normale" Hämoglobin-Gen verändert, bei allen Patienten gleich ist, beeinflusst das genetische Material außerhalb des Gens, wie das Gen exprimiert wird. Dieses genetische Material wird als Beta-Globin-Haplotyp bezeichnet. Träger des Sichelzellgens werden als Hb-AS-Individuen bezeichnet. Hb-AS-Träger haben normalerweise ein normales Leben, frei von den klinischen Problemen, die mit der Krankheit verbunden sind, an der Sichelzellenpatienten leiden. Es wird jedoch immer deutlicher, dass einige Hb-AS-Träger in anstrengenden Situationen Hitzekrankheiten und andere lebensbedrohliche Probleme erleiden, während andere dies nicht tun. Der Zweck dieses Projekts ist es, festzustellen, ob es einen genetischen Grund dafür gibt, warum einige Athleten, die Träger des Sichelzellmerkmals sind, an Hitzkrankheiten leiden, während andere dies nicht tun. Obwohl der genetische Grund für die unterschiedlichen klinischen Ergebnisse von Patienten mit Sichelzellenanämie inzwischen gut verstanden ist (unterschiedliche Haplotypen führen zu unterschiedlichen Krankheitsverläufen), war die Möglichkeit, dass die gleichen Haplotypen der Grund dafür sein könnten, dass einige Sichelzellenträger schlechtere klinische Profile aufweisen, nie dagewesen erforscht. In diesem Projekt werden wir mit einem Sichelzellenregister von Athleten arbeiten und die Haplotypen von Hb-AS-Athleten mit und ohne Hitzekrankheit testen. Unsere Studie ist die erste, die versucht zu klären, ob es einen genetischen Grund für dieses Auftreten gibt. Die Gesamtteilnahmezeit für die Studie beträgt höchstens 30 Minuten. Die vom Teilnehmer bereitgestellten Informationen werden innerhalb eines Jahres nach der Teilnahme analysiert. Nicht identifizierte Ergebnisse werden gemäß dem Protokoll des Institutional Review Board der University of South Florida fünf Jahre lang aufbewahrt und dem Hauptforscher auf Anfrage zur Verfügung gestellt. Die Teilnehmer können die Studie in weniger als einer halben Stunde in der Privatsphäre ihres eigenen Zuhauses abschließen.