Rasgo de células falciformes en jugadores de fútbol

La anemia de células falciformes es una enfermedad que resulta de la herencia de dos genes de hemoglobina S (Hb S). Las personas con anemia de células falciformes se conocen como pacientes con Hb SS y se sabe que padecen una variedad de síntomas potencialmente mortales. De suma importancia en las complicaciones clínicas de los pacientes de células falciformes es la "crisis de células falciformes". Si una crisis no se detiene con atención médica inmediata, puede resultar en la muerte. Cada vez es más claro que algunos pacientes con anemia de células falciformes tienen perfiles clínicos más benignos que otros. La razón genética de tales diferencias clínicas ha sido bien determinada: aunque la mutación que cambia el gen de hemoglobina "normal" es la misma en todos los pacientes, el material genético fuera del gen influye en cómo se expresa el gen. Este material genético se denomina haplotipo beta-globina. Los portadores del gen de células falciformes se denominan individuos Hb AS. Los portadores de Hb AS suelen llevar una vida normal libre de los problemas clínicos asociados a la enfermedad que padecen los pacientes de células falciformes. Sin embargo, cada vez es más claro que en situaciones extenuantes, algunos portadores de Hb AS experimentan enfermedades por calor y otros problemas que amenazan la vida, mientras que otros no. El propósito de este proyecto es determinar si existe una razón genética por la cual algunos atletas portadores del rasgo de células falciformes experimentan enfermedades por calor, mientras que otros no. Aunque ahora se comprende bien la razón genética de los diferentes resultados clínicos de los pacientes con anemia de células falciformes (diferentes haplotipos dan como resultado diferentes cursos de la enfermedad), la posibilidad de que los mismos haplotipos puedan ser la razón por la cual algunos portadores de células falciformes tienen peores perfiles clínicos nunca se ha planteado. explorado En este proyecto trabajaremos con un registro de rasgo de células falciformes de atletas, y probaremos los haplotipos de atletas de Hb AS que tienen y que no han tenido enfermedades por calor. Nuestro estudio es el primero en intentar aclarar si existe una razón genética para que esto ocurra. El tiempo total de participación en el estudio es de treinta minutos o menos. La información proporcionada por el participante será analizada en el plazo de un año desde su participación. Los resultados no identificados se conservarán durante cinco años, según el protocolo de la Junta de Revisión Institucional de la Universidad del Sur de Florida, y estarán disponibles a pedido del investigador principal. Los participantes pueden completar el estudio en menos de media hora en la privacidad de su hogar.