Sarlósejtes tulajdonság a futballistáknál

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely két hemoglobin S (Hb S) gén öröklődéséből adódik. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő egyéneket Hb SS-betegeknek nevezik, és ismert, hogy számos életveszélyes tünettől szenvednek. A sarlósejtes betegek klinikai szövődményeiben a legfontosabb a "sarlósejtes krízis". Ha a krízist nem állítja meg azonnali orvosi ellátás, az halálhoz vezethet. Egyre világosabbá válik, hogy egyes sarlósejtes vérszegény betegek klinikai profilja jóindulatúbb, mint másoké. Az ilyen klinikai különbségek genetikai oka jól meghatározott: bár a "normál" hemoglobin gént megváltoztató mutáció minden betegben ugyanaz, a génen kívüli genetikai anyag befolyásolja a gén expresszióját. Ezt a genetikai anyagot béta-globin haplotípusnak nevezik. A sarlósejtes gén hordozóit Hb AS egyedeknek nevezik. A Hb AS hordozók általában normális életet élnek, mentesek a sarlósejtes betegek által elszenvedett betegséggel kapcsolatos klinikai problémáktól. Azonban egyre nyilvánvalóbbá válik, hogy megerőltető helyzetekben egyes Hb AS hordozók hőbetegséget és egyéb életveszélyes problémákat tapasztalnak, míg mások nem. A projekt célja annak megállapítása, hogy van-e genetikai oka annak, hogy a sarlósejtes tulajdonságot hordozó sportolók egy része hőségbetegségben szenved, míg mások nem. Bár a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek eltérő klinikai kimenetelének genetikai okai mára jól ismertek (a különböző haplotípusok különböző betegségek lefolyását eredményezik), soha nem vizsgálták azt a lehetőséget, hogy ugyanazok a haplotípusok lehetnek az okai annak, hogy egyes sarlósejtes hordozók rosszabb klinikai profillal rendelkeznek. feltárták. Ebben a projektben a sportolók sarlósejtes tulajdonság-regiszterével fogunk dolgozni, és megvizsgáljuk azoknak a Hb AS-s sportolóknak a haplotípusait, akiknek volt és nem volt hőbetegségük. Tanulmányunk az első, amely megpróbálja tisztázni, hogy van-e genetikai oka ennek az előfordulásnak. A vizsgálat teljes részvételi ideje harminc perc vagy kevesebb. A résztvevő által megadott információkat a részvételtől számított egy éven belül elemzik. Az azonosítatlan eredményeket a Dél-Floridai Egyetem Intézményi Felülvizsgálati Testületének protokollja szerint öt évig megőrzik, és kérésre a vezető kutató rendelkezésére bocsátják. A résztvevők kevesebb mint fél óra alatt végezhetik el a vizsgálatot saját otthonukban.