Trait drépanocytaire chez les joueurs de football

La drépanocytose est une maladie qui résulte de la transmission de deux gènes de l'hémoglobine S (Hb S). Les personnes atteintes d'anémie falciforme sont appelées patients Hb SS et sont connues pour souffrir de divers symptômes potentiellement mortels. La « crise de la drépanocytose » est primordiale dans les complications cliniques des patients drépanocytaires. Si une crise n'est pas arrêtée par des soins médicaux rapides, elle peut entraîner la mort. Il devient de plus en plus clair que certains patients anémiques drépanocytaires ont des profils cliniques plus bénins que d'autres. La raison génétique de ces différences cliniques a été bien déterminée : bien que la mutation qui modifie le gène « normal » de l'hémoglobine soit la même chez tous les patients, le matériel génétique extérieur au gène influence la façon dont le gène est exprimé. Ce matériel génétique est appelé haplotype bêta-globine. Les porteurs du gène de la drépanocytose sont appelés individus Hb AS. Les porteurs de Hb AS ont généralement une vie normale sans les problèmes cliniques associés à la maladie dont souffrent les patients drépanocytaires. Cependant, il devient de plus en plus clair que dans des situations difficiles, certains porteurs d'Hb AS souffrent de maladies liées à la chaleur et d'autres problèmes potentiellement mortels, tandis que d'autres non. Le but de ce projet est de déterminer s'il existe une raison génétique pour laquelle certains athlètes porteurs du trait drépanocytaire souffrent de maladie due à la chaleur, tandis que d'autres non. Bien que la raison génétique des différents résultats cliniques des patients anémiques drépanocytaires soit maintenant bien comprise (différents haplotypes entraînent différents cours de la maladie), la possibilité que les mêmes haplotypes puissent être la raison pour laquelle certains porteurs de drépanocytose ont des profils cliniques plus mauvais n'a jamais été exploré. Dans ce projet, nous travaillerons avec un registre des traits drépanocytaires des athlètes, et nous testerons les haplotypes des athlètes Hb AS qui ont et qui n'ont pas eu de maladie de chaleur. Notre étude est la première à tenter de clarifier s'il existe une raison génétique à cet événement. La durée totale de participation à l'étude est de trente minutes ou moins. Les informations fournies par le participant seront analysées dans l'année suivant sa participation. Les résultats anonymisés seront conservés pendant cinq ans, conformément au protocole du comité d'examen institutionnel de l'Université de Floride du Sud, et seront disponibles sur demande auprès du chercheur principal. Les participants peuvent terminer l'étude en moins d'une demi-heure dans l'intimité de leur propre maison.