コーエン症候群およびコーエン様症候群の臨床的、分子的および生理病理学的研究
2018年1月30日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
このプロジェクトは、患者の治療管理を改善するために、コーエン症候群の自然史と VPS13B 遺伝子の変異に関連する表現型をよりよく理解することを可能にします。
また、関係する家族のための遺伝カウンセリングのためのコーエン様症候群のより良い説明を提供します.
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21079
- CHU de Dijon
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
コーエン症候群
説明
包含基準:
- コーエン症候群と 2 つの VPS13B 変異を示す患者
- 臨床評価を受け入れ、少なくとも1つの血液サンプルを提供する
- コーエン症候群の診断基準を提示しているが、VPS13B変異のない患者
- -好中球減少症または色素性網膜症を呈し、他の症候群を除外した後、次の兆候の少なくとも1つを示す患者：精神遅滞、小頭症、体幹肥満
除外基準:
- -臨床的および/または分子的基準を満たさない患者
- 問1の採血を希望しない患者
- 書面によるインフォームドコンセントを提供していない患者、
- 妊娠中または授乳中の女性、
- 国民健康保険に加入していない人、後見人、服役中の人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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-コーエン症候群と2つのVPS13B変異を示す患者
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VPS13B変異のないコーエン症候群を呈する患者
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好中球減少症を呈する患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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突然変異のスペクトル VPS13B
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年7月24日
一次修了 (実際)
2016年9月13日
研究の完了 (実際)
2016年9月13日
試験登録日
最初に提出
2013年7月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年7月22日
最初の投稿 (見積もり)
2013年7月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年1月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年1月30日
最終確認日
2018年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。