Klinische, moleculaire en fysiopathologische studie van het Cohen-syndroom en Cohen-achtige syndromen
30 januari 2018 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Dit project zal het mogelijk maken om de natuurlijke geschiedenis van het Cohen-syndroom en de fenotypes geassocieerd met mutaties in het VPS13B-gen beter te begrijpen, om de therapeutische behandeling van patiënten te verbeteren.
Het zal ook een betere beschrijving geven van het Cohen-achtig syndroom voor erfelijkheidsadvisering voor de betrokken families.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Dijon, Frankrijk, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Cohen-syndroom
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met het syndroom van Cohen en twee VPS13B-mutaties
- die een klinische evaluatie accepteren, en om ten minste één bloedmonster af te staan
- Patiënten met de diagnostische criteria van het syndroom van Cohen, maar zonder VPS13B-mutatie
- Patiënten met neutropenie of pigmentretinopathie en ten minste één van de volgende symptomen, na uitsluiting van elk ander syndroom: mentale retardatie, microcefalie, rompobesitas
Uitsluitingscriteria:
- - Patiënten die niet voldoen aan de klinische en/of moleculaire criteria
- Patiënten die bij vraag 1 geen bloed willen afgeven,
- Patiënten die geen schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben gegeven,
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven,
- Personen die niet gedekt zijn door de nationale ziektekostenverzekering en personen die onder voogdij staan of in de gevangenis zitten.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
- Patiënten met het syndroom van Cohen en twee VPS13B-mutaties
|
|
Patiënten met het syndroom van Cohen zonder een VPS13B-mutatie
|
|
Patiënten met neutropenie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
spectrum van mutaties VPS13B
Tijdsspanne: basislijn
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
24 juli 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
13 september 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
13 september 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
17 juli 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 juli 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
25 juli 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
31 januari 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 januari 2018
Laatst geverifieerd
1 januari 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Cohen-syndroom
-
Jiangsu HengRui Medicine Co., Ltd.VoltooidVrouwelijke proefpersonen die COH ondergaan in ART om vroege ovulatie te voorkomenChina