Estudio clínico, molecular y fisiopatológico del síndrome de Cohen y síndromes tipo Cohen
30 de enero de 2018 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Este proyecto permitirá conocer mejor la historia natural del Síndrome de Cohen y los fenotipos asociados a mutaciones en el gen VPS13B, para mejorar el manejo terapéutico de los pacientes.
También proporcionará una mejor descripción del síndrome de Cohen para el asesoramiento genético de las familias afectadas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Síndrome de Cohen
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que presentan síndrome de Cohen y dos mutaciones VPS13B
- que acepten una evaluación clínica, y que proporcionen al menos una muestra de sangre
- Pacientes que presenten los criterios diagnósticos del síndrome de Cohen, pero sin mutación VPS13B
- Pacientes que presenten neutropenia o retinopatía pigmentaria y al menos uno de los siguientes signos, previa exclusión de cualquier otro síndrome: retraso mental, microcefalia, obesidad troncal
Criterio de exclusión:
- - Pacientes que no cumplen los criterios clínicos y/o moleculares
- Pacientes que no deseen proporcionar una muestra de sangre para la pregunta 1,
- Pacientes que no hayan dado su consentimiento informado por escrito,
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia,
- Las personas no cubiertas por el Seguro Nacional de Salud y las personas bajo tutela o en prisión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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- Pacientes que presentan síndrome de Cohen y dos mutaciones VPS13B
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Pacientes que presentan síndrome de Cohen sin mutación VPS13B
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Pacientes que presentan neutropenia
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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espectro de mutaciones VPS13B
Periodo de tiempo: base
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de julio de 2013
Finalización primaria (Actual)
13 de septiembre de 2016
Finalización del estudio (Actual)
13 de septiembre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de julio de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
25 de julio de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de enero de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de enero de 2018
Última verificación
1 de enero de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
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