Studio clinico, molecolare e fisiopatologico della sindrome di Cohen e delle sindromi Cohen-simili
30 gennaio 2018 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Questo progetto permetterà di comprendere meglio la storia naturale della Sindrome di Cohen ei fenotipi associati alle mutazioni del gene VPS13B, per migliorare la gestione terapeutica dei pazienti.
Fornirà inoltre una migliore descrizione della sindrome Cohen-like per la consulenza genetica alle famiglie interessate.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Sindrome di Cohen
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con sindrome di Cohen e due mutazioni VPS13B
- che accettano una valutazione clinica e di fornire almeno un campione di sangue
- Pazienti che presentano i criteri diagnostici della sindrome di Cohen, ma senza una mutazione VPS13B
- Pazienti che presentano neutropenia o retinopatia pigmentaria e almeno uno dei seguenti segni, dopo l'esclusione di qualsiasi altra sindrome: ritardo mentale, microcefalia, obesità del tronco
Criteri di esclusione:
- - Pazienti che non soddisfano i criteri clinici e/o molecolari
- Pazienti che non desiderano fornire un campione di sangue per la domanda 1,
- Pazienti che non hanno fornito il consenso informato scritto,
- Donne incinte o che allattano,
- Persone non coperte dall'Assicurazione Sanitaria Nazionale e persone sotto tutela o in carcere.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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- Pazienti che presentano sindrome di Cohen e due mutazioni VPS13B
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Pazienti che presentano la sindrome di Cohen senza una mutazione VPS13B
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Pazienti che presentano neutropenia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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spettro delle mutazioni VPS13B
Lasso di tempo: linea di base
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linea di base
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 luglio 2013
Completamento primario (Effettivo)
13 settembre 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
13 settembre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 luglio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 luglio 2013
Primo Inserito (Stima)
25 luglio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
31 gennaio 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 gennaio 2018
Ultimo verificato
1 gennaio 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
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