Klinisk, molekylær og fysiopatologisk studie av Cohen-syndrom og Cohen-lignende syndrom
30. januar 2018 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Dette prosjektet vil gjøre det mulig å bedre forstå den naturlige historien til Cohen-syndromet og fenotypene assosiert med mutasjoner i VPS13B-genet, for å forbedre den terapeutiske behandlingen av pasienter.
Den vil også gi en bedre beskrivelse av Cohen-lignende syndrom for genetisk veiledning for de berørte familiene.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Cohen syndrom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter som presenterer Cohen syndrom og to VPS13B mutasjoner
- som godtar en klinisk evaluering, og å gi minst én blodprøve
- Pasienter som presenterer de diagnostiske kriteriene for Cohen syndrom, men uten en VPS13B-mutasjon
- Pasienter med nøytropeni eller pigmentær retinopati og minst ett av følgende tegn, etter utelukkelse av ethvert annet syndrom: mental retardasjon, mikrocefali, trunkal fedme
Ekskluderingskriterier:
- - Pasienter som ikke oppfyller de kliniske og/eller molekylære kriteriene
- Pasienter som ikke ønsker å gi blodprøve for spørsmål 1,
- Pasienter som ikke har gitt skriftlig informert samtykke,
- Gravide eller ammende kvinner,
- Personer som ikke er omfattet av helsetrygden og personer under vergemål eller i fengsel.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
- Pasienter med Cohen-syndrom og to VPS13B-mutasjoner
|
|
Pasienter som presenterer Cohen syndrom uten en VPS13B mutasjon
|
|
Pasienter med nøytropeni
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
spekter av mutasjoner VPS13B
Tidsramme: grunnlinje
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. juli 2013
Primær fullføring (Faktiske)
13. september 2016
Studiet fullført (Faktiske)
13. september 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. juli 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. juli 2013
Først lagt ut (Anslag)
25. juli 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. januar 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. januar 2018
Sist bekreftet
1. januar 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .