Klinische, molekulare und physiopathologische Studie des Cohen-Syndroms und Cohen-ähnlicher Syndrome
30. Januar 2018 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Dieses Projekt wird es ermöglichen, den natürlichen Verlauf des Cohen-Syndroms und die mit Mutationen im VPS13B-Gen verbundenen Phänotypen besser zu verstehen, um das therapeutische Management von Patienten zu verbessern.
Es wird auch eine bessere Beschreibung des Cohen-ähnlichen Syndroms für die genetische Beratung der betroffenen Familien liefern.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Dijon, Frankreich, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Cohen-Syndrom
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Cohen-Syndrom und zwei VPS13B-Mutationen
- die eine klinische Bewertung akzeptieren, und mindestens eine Blutprobe abzugeben
- Patienten mit den diagnostischen Kriterien des Cohen-Syndroms, aber ohne VPS13B-Mutation
- Patienten mit Neutropenie oder pigmentärer Retinopathie und mindestens einem der folgenden Anzeichen, nach Ausschluss eines anderen Syndroms: geistige Retardierung, Mikrozephalie, Stammfettleibigkeit
Ausschlusskriterien:
- - Patienten, die die klinischen und/oder molekularen Kriterien nicht erfüllen
- Patienten, die zu Frage 1 keine Blutabnahme wünschen,
- Patienten, die keine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben haben,
- Schwangere oder stillende Frauen,
- Personen, die nicht durch die staatliche Krankenversicherung abgedeckt sind, und Personen unter Vormundschaft oder im Gefängnis.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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- Patienten mit Cohen-Syndrom und zwei VPS13B-Mutationen
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Patienten mit Cohen-Syndrom ohne VPS13B-Mutation
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Patienten mit Neutropenie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Mutationsspektrum VPS13B
Zeitfenster: Grundlinie
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Grundlinie
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
24. Juli 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
13. September 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
13. September 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
17. Juli 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Juli 2013
Zuerst gepostet (Schätzen)
25. Juli 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
31. Januar 2018
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
30. Januar 2018
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2018
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
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