Klinisk, molekylær og fysiopatologisk undersøgelse af Cohen-syndrom og Cohen-lignende syndromer

Inklusionskriterier:

• Patienter med Cohen syndrom og to VPS13B mutationer
• som accepterer en klinisk evaluering, og at give mindst én blodprøve
• Patienter, der præsenterer de diagnostiske kriterier for Cohen syndrom, men uden en VPS13B mutation
• Patienter med neutropeni eller pigmentretinopati og mindst et af følgende tegn efter udelukkelse af ethvert andet syndrom: mental retardering, mikrocefali, trunkal fedme

Ekskluderingskriterier:

• - Patienter, der ikke opfylder de kliniske og/eller molekylære kriterier
• Patienter, der ikke ønsker at afgive en blodprøve til spørgsmål 1,
• Patienter, der ikke har givet skriftligt informeret samtykke,
• Gravide eller ammende kvinder,
• Personer, der ikke er omfattet af den nationale sygesikring og personer under værgemål eller i fængsel.