A Cohen-szindróma és a Cohen-szerű szindrómák klinikai, molekuláris és fiziopatológiai vizsgálata
2018. január 30. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Ez a projekt lehetővé teszi a Cohen-szindróma természetes történetének és a VPS13B gén mutációihoz kapcsolódó fenotípusok jobb megértését, a betegek terápiás kezelésének javítása érdekében.
A Cohen-szerű szindróma jobb leírását is biztosítja az érintett családok genetikai tanácsadása céljából.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Cohen szindróma
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Cohen-szindrómát és két VPS13B mutációt bemutató betegek
- akik elfogadják a klinikai értékelést, és legalább egy vérmintát adnak
- Cohen-szindróma diagnosztikai kritériumait bemutató betegek, de VPS13B mutáció nélkül
- Neutropeniában vagy pigmentált retinopátiában szenvedő betegek, és bármely más szindróma kizárása után a következő tünetek legalább egyike: mentális retardáció, mikrokefália, truncalis elhízás
Kizárási kritériumok:
- - Olyan betegek, akik nem felelnek meg a klinikai és/vagy molekuláris kritériumoknak
- Azok a betegek, akik nem kívánnak vérmintát adni az 1. kérdéshez,
- Azok a betegek, akik nem adtak írásos beleegyezésüket,
- Terhes vagy szoptató nők,
- Országos Egészségbiztosítással nem érintett személyek, valamint gondnokság alatt álló vagy börtönben lévő személyek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
- Cohen-szindrómát és két VPS13B mutációt mutató betegek
|
|
Cohen-szindrómát mutató betegek VPS13B mutáció nélkül
|
|
Neutropeniát mutató betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
mutációk spektruma VPS13B
Időkeret: alapvonal
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2013. július 24.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. szeptember 13.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. szeptember 13.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. július 17.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. július 22.
Első közzététel (Becslés)
2013. július 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2018. január 31.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. január 30.
Utolsó ellenőrzés
2018. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Cohen szindróma
-
Jiangsu HengRui Medicine Co., Ltd.BefejezveNői alanyok, akiknél COH-t végeznek ART-ban a korai ovuláció megelőzése érdekébenKína