Klinisk, molekylär och fysiopatologisk studie av Cohens syndrom och Cohen-liknande syndrom
30 januari 2018 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Detta projekt kommer att göra det möjligt att bättre förstå Cohens syndroms naturliga historia och fenotyperna associerade med mutationer i VPS13B-genen, för att förbättra den terapeutiska behandlingen av patienter.
Det kommer också att ge en bättre beskrivning av Cohen-liknande syndrom för genetisk rådgivning för de berörda familjerna.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Cohens syndrom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med Cohens syndrom och två VPS13B-mutationer
- som accepterar en klinisk utvärdering och att ge minst ett blodprov
- Patienter som presenterar de diagnostiska kriterierna för Cohens syndrom, men utan en VPS13B-mutation
- Patienter som uppvisar neutropeni eller pigmentär retinopati och minst ett av följande tecken, efter uteslutning av något annat syndrom: mental retardation, mikrocefali, trunkal fetma
Exklusions kriterier:
- - Patienter som inte uppfyller de kliniska och/eller molekylära kriterierna
- Patienter som inte vill lämna ett blodprov för fråga 1,
- Patienter som inte har lämnat skriftligt informerat samtycke,
- Gravida eller ammande kvinnor,
- Personer som inte omfattas av den nationella sjukförsäkringen och personer under förmynderskap eller i fängelse.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
- Patienter med Cohens syndrom och två VPS13B-mutationer
|
|
Patienter som uppvisar Cohens syndrom utan en VPS13B-mutation
|
|
Patienter som uppvisar neutropeni
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
spektrum av mutationer VPS13B
Tidsram: baslinje
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
24 juli 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
13 september 2016
Avslutad studie (Faktisk)
13 september 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
17 juli 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 juli 2013
Första postat (Uppskatta)
25 juli 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
31 januari 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
30 januari 2018
Senast verifierad
1 januari 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .