Etude clinique, moléculaire et physiopathologique du syndrome de Cohen et des syndromes de type Cohen
30 janvier 2018 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Ce projet permettra de mieux comprendre l'histoire naturelle du syndrome de Cohen et les phénotypes associés aux mutations du gène VPS13B, pour améliorer la prise en charge thérapeutique des patients.
Il permettra également de mieux décrire le syndrome de Cohen pour le conseil génétique des familles concernées.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- CHU de Dijon
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Syndrome de Cohen
La description
Critère d'intégration:
- Patients présentant un syndrome de Cohen et deux mutations VPS13B
- qui acceptent une évaluation clinique, et de fournir au moins un échantillon de sang
- Patients présentant les critères diagnostiques du syndrome de Cohen, mais sans mutation VPS13B
- Patients présentant une neutropénie ou une rétinopathie pigmentaire et au moins un des signes suivants, après exclusion de tout autre syndrome : retard mental, microcéphalie, obésité tronculaire
Critère d'exclusion:
- - Patients ne répondant pas aux critères cliniques et/ou moléculaires
- Les patients qui ne souhaitent pas fournir d'échantillon de sang pour la question 1,
- Les patients qui n'ont pas fourni de consentement éclairé écrit,
- Femmes enceintes ou allaitantes,
- Les personnes non couvertes par l'Assurance Maladie et les personnes sous tutelle ou en prison.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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- Patients présentant un syndrome de Cohen et deux mutations VPS13B
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Patients présentant un syndrome de Cohen sans mutation VPS13B
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Patients présentant une neutropénie
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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spectre de mutations VPS13B
Délai: ligne de base
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ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
24 juillet 2013
Achèvement primaire (Réel)
13 septembre 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
13 septembre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
17 juillet 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 juillet 2013
Première publication (Estimation)
25 juillet 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 janvier 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 janvier 2018
Dernière vérification
1 janvier 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
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