Клиническое, молекулярное и физиопатологическое исследование синдрома Коэна и коэноподобных синдромов
30 января 2018 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Этот проект позволит лучше понять естественное течение синдрома Коэна и фенотипы, связанные с мутациями в гене VPS13B, для улучшения терапевтического ведения пациентов.
Это также обеспечит лучшее описание коэноподобного синдрома для генетического консультирования заинтересованных семей.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Dijon, Франция, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Синдром Коэна
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с синдромом Коэна и двумя мутациями VPS13B
- которые принимают клиническую оценку, и предоставить по крайней мере один образец крови
- Пациенты с диагностическими критериями синдрома Коэна, но без мутации VPS13B.
- Пациенты с нейтропенией или пигментной ретинопатией и хотя бы одним из следующих признаков после исключения любого другого синдрома: умственная отсталость, микроцефалия, ожирение туловища.
Критерий исключения:
- - Пациенты, не соответствующие клиническим и/или молекулярным критериям
- Пациенты, не желающие сдавать образец крови на вопрос 1,
- Пациенты, не давшие письменного информированного согласия,
- Беременные или кормящие женщины,
- Лица, не охваченные Национальным медицинским страхованием, а также лица, находящиеся под опекой или в тюрьме.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
- Пациенты с синдромом Коэна и двумя мутациями VPS13B
|
|
Пациенты с синдромом Коэна без мутации VPS13B
|
|
Пациенты с нейтропенией
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
спектр мутаций VPS13B
Временное ограничение: исходный уровень
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 июля 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
13 сентября 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
13 сентября 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 июля 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 июля 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
25 июля 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 января 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
30 января 2018 г.
Последняя проверка
1 января 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .