Cohenin oireyhtymän ja Cohenin kaltaisten oireyhtymien kliininen, molekyyli- ja fysiopatologinen tutkimus
tiistai 30. tammikuuta 2018 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Tämä projekti mahdollistaa Cohenin oireyhtymän luonnollista historiaa ja VPS13B-geenin mutaatioihin liittyviä fenotyyppejä ymmärtämään paremmin potilaiden terapeuttisen hoidon parantamiseksi.
Se tarjoaa myös paremman kuvauksen Cohenin kaltaisesta oireyhtymästä asianomaisten perheiden geneettiseen neuvontaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Cohenin syndrooma
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on Cohenin oireyhtymä ja kaksi VPS13B-mutaatiota
- jotka hyväksyvät kliinisen arvioinnin ja toimittavat vähintään yhden verinäyte
- Potilaat, joilla on Cohenin oireyhtymän diagnostiset kriteerit, mutta joilla ei ole VPS13B-mutaatiota
- Potilaat, joilla on neutropenia tai pigmentaarinen retinopatia ja vähintään yksi seuraavista oireista sen jälkeen, kun jokin muu oireyhtymä on suljettu pois: kehitysvammaisuus, mikrokefalia, truncal-lihavuus
Poissulkemiskriteerit:
- - Potilaat, jotka eivät täytä kliinisiä ja/tai molekyylitason kriteerejä
- Potilaat, jotka eivät halua antaa verinäytettä kysymykseen 1,
- Potilaat, jotka eivät ole antaneet kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta,
- Raskaana olevat tai imettävät naiset,
- Sairausvakuutuksen piiriin kuulumattomat henkilöt sekä holhouksessa tai vankilassa olevat henkilöt.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
- Potilaat, joilla on Cohenin oireyhtymä ja kaksi VPS13B-mutaatiota
|
|
Potilaat, joilla on Cohenin oireyhtymä ilman VPS13B-mutaatiota
|
|
Potilaat, joilla on neutropenia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
mutaatioiden spektri VPS13B
Aikaikkuna: perusviiva
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 24. heinäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 13. syyskuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 13. syyskuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 17. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 25. heinäkuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. tammikuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .