Estudo Clínico, Molecular e Fisiopatológico da Síndrome de Cohen e Síndromes Cohen-like
30 de janeiro de 2018 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Este projeto permitirá compreender melhor a história natural da Síndrome de Cohen e os fenótipos associados a mutações no gene VPS13B, para melhorar o manejo terapêutico dos pacientes.
Também fornecerá uma melhor descrição da síndrome semelhante a Cohen para aconselhamento genético para as famílias envolvidas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Dijon, França, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Síndrome de Cohen
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com síndrome de Cohen e duas mutações VPS13B
- que aceitam uma avaliação clínica e fornecer pelo menos uma amostra de sangue
- Pacientes com critérios diagnósticos de síndrome de Cohen, mas sem mutação VPS13B
- Pacientes com neutropenia ou retinopatia pigmentar e pelo menos um dos seguintes sinais, após exclusão de qualquer outra síndrome: retardo mental, microcefalia, obesidade troncular
Critério de exclusão:
- - Pacientes que não preenchem os critérios clínicos e/ou moleculares
- Pacientes que não desejam fornecer uma amostra de sangue para a pergunta 1,
- Pacientes que não forneceram consentimento informado por escrito,
- Mulheres grávidas ou lactantes,
- Pessoas não abrangidas pelo Seguro Nacional de Saúde e pessoas sob tutela ou em prisão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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- Pacientes com síndrome de Cohen e duas mutações VPS13B
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Pacientes com síndrome de Cohen sem mutação VPS13B
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Pacientes apresentando neutropenia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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espectro de mutações VPS13B
Prazo: linha de base
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de julho de 2013
Conclusão Primária (Real)
13 de setembro de 2016
Conclusão do estudo (Real)
13 de setembro de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de julho de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de julho de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
25 de julho de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de janeiro de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de janeiro de 2018
Última verificação
1 de janeiro de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
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