Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická, molekulární a fyziopatologická studie Cohenova syndromu a Cohenových syndromů

30. ledna 2018 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Tento projekt umožní lépe porozumět přirozené historii Cohenova syndromu a fenotypům spojeným s mutacemi genu VPS13B, a zlepšit tak terapeutický management pacientů. Poskytne také lepší popis Cohen-like syndromu pro genetické poradenství pro dotčené rodiny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Dijon, Francie, 21079
        • CHU de Dijon

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Cohenův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s Cohenovým syndromem a dvěma mutacemi VPS13B
  • kteří přijmou klinické hodnocení, a poskytnout alespoň jeden vzorek krve
  • Pacienti s diagnostickými kritérii Cohenova syndromu, ale bez mutace VPS13B
  • Pacienti s neutropenií nebo pigmentární retinopatií a alespoň jedním z následujících příznaků, po vyloučení jakéhokoli jiného syndromu: mentální retardace, mikrocefalie, trunkální obezita

Kritéria vyloučení:

  • - Pacienti, kteří nesplňují klinická a/nebo molekulární kritéria
  • Pacienti, kteří si nepřejí poskytnout vzorek krve pro otázku 1,
  • Pacienti, kteří neposkytli písemný informovaný souhlas,
  • Těhotné nebo kojící ženy,
  • Osoby nekryté státním zdravotním pojištěním a osoby pod opatrovnictvím nebo ve vězení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
- Pacienti s Cohenovým syndromem a dvěma mutacemi VPS13B
Pacienti s Cohenovým syndromem bez mutace VPS13B
Pacienti s neutropenií

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
spektrum mutací VPS13B
Časové okno: základní linie
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. července 2013

Primární dokončení (Aktuální)

13. září 2016

Dokončení studie (Aktuální)

13. září 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. července 2013

První zveřejněno (Odhad)

25. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. ledna 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. ledna 2018

Naposledy ověřeno

1. ledna 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Cohenův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit