Kliniczne, molekularne i fizjopatologiczne badanie zespołu Cohena i zespołów Cohen-podobnych
30 stycznia 2018 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Projekt ten pozwoli lepiej poznać historię naturalną zespołu Cohena oraz fenotypy związane z mutacjami w genie VPS13B, aby usprawnić postępowanie terapeutyczne z pacjentami.
Zapewni to również lepszy opis zespołu Cohena na potrzeby poradnictwa genetycznego dla zainteresowanych rodzin.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Zespół Cohena
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z zespołem Cohena i dwiema mutacjami VPS13B
- którzy akceptują ocenę kliniczną i dostarczyć co najmniej jedną próbkę krwi
- Pacjenci z kryteriami diagnostycznymi zespołu Cohena, ale bez mutacji VPS13B
- Pacjenci z neutropenią lub retinopatią barwnikową i przynajmniej jednym z następujących objawów, po wykluczeniu jakiegokolwiek innego zespołu: upośledzenie umysłowe, małogłowie, otyłość tułowia
Kryteria wyłączenia:
- - Pacjenci, którzy nie spełniają kryteriów klinicznych i (lub) molekularnych
- Pacjenci, którzy nie chcą oddać próbki krwi do pytania 1,
- Pacjenci, którzy nie wyrazili pisemnej świadomej zgody,
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią,
- Osoby nieobjęte Narodowym Ubezpieczeniem Zdrowotnym oraz osoby pozostające pod kuratelą lub przebywające w więzieniu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
- Pacjenci z zespołem Cohena i dwiema mutacjami VPS13B
|
|
Pacjenci z zespołem Cohena bez mutacji VPS13B
|
|
Pacjenci z neutropenią
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
spektrum mutacji VPS13B
Ramy czasowe: linia bazowa
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
24 lipca 2013
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
13 września 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
13 września 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 lipca 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 lipca 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
25 lipca 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
31 stycznia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
30 stycznia 2018
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- OLIVIER-FAIVRE PHRC N 2012
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .