Cohen 综合征和 Cohen 样综合征的临床、分子和病理生理学研究
2018年1月30日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
该项目将有助于更好地了解 Cohen 综合征的自然史以及与 VPS13B 基因突变相关的表型，从而改善患者的治疗管理。
它还将为有关家庭的遗传咨询提供更好的科恩样综合征描述。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Dijon、法国、21079
- CHU de Dijon
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
科恩综合征
描述
纳入标准：
- 呈现 Cohen 综合征和两个 VPS13B 突变的患者
- 谁接受临床评估，并提供至少一份血样
- 符合 Cohen 综合征诊断标准但无 VPS13B 突变的患者
- 患者出现中性粒细胞减少症或色素性视网膜病变，并且在排除任何其他综合征后至少出现以下一种体征：精神发育迟滞、小头畸形、躯干肥胖
排除标准：
- - 不符合临床和/或分子标准的患者
- 不想为问题 1 提供血样的患者，
- 未提供书面知情同意书的患者，
- 孕妇或哺乳期妇女，
- 国民健康保险未加入者、受监护者或在狱中者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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- 出现 Cohen 综合征和两个 VPS13B 突变的患者
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没有 VPS13B 突变的 Cohen 综合征患者
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出现中性粒细胞减少症的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
突变谱 VPS13B
大体时间：基线
|
基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年7月24日
初级完成 (实际的)
2016年9月13日
研究完成 (实际的)
2016年9月13日
研究注册日期
首次提交
2013年7月17日
首先提交符合 QC 标准的
2013年7月22日
首次发布 (估计)
2013年7月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年1月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年1月30日
最后验证
2018年1月1日
更多信息
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