腫瘍と発生 (TED) (TED)

小児期に発生する固形がんのほとんどは、胚組織から発生します。 小児がんと発達異常の頻繁な関連は、発がんと胚形成の間の関連性を強調しています。 しかし、浸透度が可変の 1 つまたは複数のタイプの腫瘍 (NF1、Wiedemann-Beckwith、Denys-Drash、Fanconi 病) の素因となる既知の奇形症候群のほかに、発生異常と腫瘍との関連性はよく知られておらず、ほとんど調査されていません。現在、小児がんの登録簿に体系的に記載されていません。

歴史的に、腫瘍に関連する奇形症候群の細胞遺伝学的調査により、最も頻繁に発生する散発性腫瘍 (del 11p13 および WT1; del 13q14 および Rb1) の発癌経路を理解する上で、主な関心事である構成的染色体異常を説明することができました。 したがって、まれで例外的な臨床症状でさえ、一般的な病理学の知識を豊かにすることができます. 私たちの目的は、小児腫瘍および発達異常（TAD）に関連する異常な症状の可能性のある最大数のケースを詳細かつ学際的な方法で分析することです。

原則目的

• 全国規模での小児がん患者の発達異常の遡及的および前向きな3年間の登録 副次的な目的
• 癌素因の既知の状況で腫瘍病理を記録するため、
• 1つまたは複数の発達異常に関連して発生する腫瘍病理を記録するために、これらの関連はすでに説明されているかどうかにかかわらず、
• 国立小児バイオバンク プロジェクトと連携して登録された患者の生物学的サンプルを特定し、その位置を特定する
• 発達異常と腫瘍の間で特定された関連の分子基盤を特徴付ける。 これらの分子研究は、現在のプロジェクトに直接含まれているわけではありませんが、臨床データに基づいて、バイオバンクネットワークのおかげでさらに実施する必要があります.
• 運営委員会による集計データの半年ごとの分析は、さらなる臨床研究と生物学的データを保証する有益な関連性を特定するために行われます
• 生物学的研究は、地元の研究者や地元のバイオバンクの職員と協力して、BIOCAPの運営と連携して実施されます。