Опухоль и развитие (TED) (TED)
Выявление пациентов/семей с детской опухолью и одной или несколькими аномалиями развития - характеристика новых синдромов предрасположенности к опухолям и изучение их молекулярной основы
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Большинство солидных раков, возникающих в детстве, развиваются из эмбриональных тканей. Частая ассоциация онкологических заболеваний у детей и аномалий развития подчеркивает связь между онкогенезом и эмбриогенезом. Однако, помимо известных мальформационных синдромов, предрасполагающих к одному или нескольким типам опухолей с переменной пенетрантностью (НФ1, болезнь Видемана-Беквита, Дени-Драша, болезнь Фанкони), ассоциации между аномалиями развития и опухолями плохо изучены и мало изучены. в настоящее время систематически не занесены в реестры детских раков.
Цитогенетическое исследование пороков развития, ассоциированных с опухолями, исторически позволило описать конституциональные хромосомные аномалии, представляющие большой интерес для понимания путей онкогенеза наиболее частых спорадических опухолей (del 11p13 и WT1; del 13q14 и Rb1). Таким образом, редкая и даже исключительная клиническая картина может обогатить знания о распространенной патологии. Наша цель состоит в том, чтобы детально и междисциплинарно проанализировать наибольшее количество возможных случаев необычных проявлений, связанных с детской опухолью и аномалией развития (TAD).
Основная цель
- Регистрация аномалий развития у детей с онкологическими заболеваниями ретроспективно и проспективно на трехлетний период в общероссийском масштабе Второстепенные задачи
- регистрировать опухолевые патологии в известных контекстах предрасположенности к раку,
- для записи опухолевых патологий, возникающих в связи с одной или несколькими аномалиями развития, эти ассоциации могли быть уже описаны или нет
- идентифицировать и определить местонахождение биологических образцов пациентов, зарегистрированных в координации с проектом национального педиатрического биобанка.
- охарактеризовать молекулярную основу выявленных ассоциаций между аномалиями развития и опухолями. Эти молекулярные исследования не включены напрямую в настоящий проект, но должны быть проведены в дальнейшем на основе клинических данных и благодаря сети биобанков.
- двухгодичный анализ совокупных данных руководящим комитетом будет проводиться для выявления информативных ассоциаций, которые требуют дальнейших клинических исследований и биологических данных.
- Биологические исследования будут проводиться совместно с местными исследователями и должностными лицами местного биобанка, а также в координации с работой BIOCAP.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения :
- Пациент, у которого в возрасте до 18 лет развилась солидная опухоль или злокачественная или пограничная гемопатия.
И
Наличие одной или нескольких аномалий (аномалий) развития при условии, что они не связаны с лечением и/или заболеванием среди:
- пороки развития органов, семейные или нет
- нейросенсорный дефицит, семейный или нет
- задержка психомоторных приобретений
- эпилепсия (не как последствия опухоли)
- нарушение роста и/или веса и/или периметра черепа
- врожденное, спорадическое и/или семейное эндокринное или метаболическое заболевание
- дисморфия
- Информированное согласие пациента и родителей на данное исследование ИЛИ
- синдром предрасположенности к опухолям или аномалия развития в семейном контексте, молекулярная основа могла быть уже идентифицирована или нет
Критерий исключения:
- отсутствие малигнизации в индексном случае
- отсутствие аномалий развития в индексном случае или в родственном случае первой степени
- аномальное развитие, признанное приобретенным (травматическим, токсическим, инфекционным, перинатальным…)
- возраст > 18 лет на момент постановки диагноза опухоли
- Отсутствие информированного согласия законных представителей
Семейные скопления рака без пороков развития не включены в это исследование.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациент с раком и аномальным развитием
Пациент, у которого развилась раковая патология и имеется одна или несколько аномалий развития.
|
вся опухолевая патология, связанная с аномалией развития
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Регистрация аномалий развития у детей с онкологическими заболеваниями ретроспективно и проспективно в течение трех лет в общероссийском масштабе.
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
регистрировать опухолевые патологии в известных контекстах предрасположенности к раку
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
|
для записи опухолевых патологий, возникающих в связи с одной или несколькими аномалиями развития, эти ассоциации могли быть уже описаны или нет
Временное ограничение: День 0
|
День 0
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Директор по исследованиям: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NI11049
- AOM 11319
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .