Tumeur et développement (TED) (TED)
Identification des patients/familles avec une tumeur pédiatrique et une ou plusieurs anomalies du développement - Caractérisation des nouveaux syndromes de prédisposition tumorale et étude de leurs bases moléculaires
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La plupart des cancers solides apparaissant dans l'enfance se développent à partir de tissus embryonnaires. L'association fréquente de cancers pédiatriques et d'anomalies du développement souligne le lien entre oncogenèse et embryogenèse. Cependant, à côté des syndromes malformatifs connus prédisposant à un ou plusieurs types de tumeurs à pénétrance variable (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, maladie de Fanconi), les associations entre anomalies du développement et tumeurs sont mal connues et peu investiguées, et ne sont pas répertoriés systématiquement à l'heure actuelle dans les registres des cancers de l'enfant.
L'exploration cytogénétique des syndromes malformatifs associés aux tumeurs a historiquement permis de décrire des anomalies chromosomiques constitutionnelles d'intérêt majeur pour la compréhension des voies d'oncogenèse des tumeurs sporadiques les plus fréquentes (del 11p13 et WT1 ; del 13q14 et Rb1). Ainsi, une présentation clinique rare voire exceptionnelle peut enrichir la connaissance d'une pathologie commune. Notre objectif est d'analyser de manière détaillée et multidisciplinaire le plus grand nombre de cas possibles de présentation inhabituelle associant tumeur pédiatrique et anomalie de développement (TAD).
Objectif principal
- Enregistrement rétrospectif et prospectif des anomalies du développement chez les patients pédiatriques atteints de cancer pendant une période de trois ans à l'échelle nationale Objectifs secondaires
- d'enregistrer des pathologies tumorales dans des contextes connus de prédisposition au cancer,
- d'enregistrer des pathologies tumorales survenant en association avec une ou plusieurs anomalies du développement, ces associations pouvant avoir été déjà décrites ou non
- identifier et localiser les échantillons biologiques des patients inscrits en coordination avec le projet national de biobanque pédiatrique
- caractériser la base moléculaire des associations identifiées entre les anomalies du développement et les tumeurs. Ces études moléculaires ne sont pas directement incluses dans le présent projet spécifiquement, mais devraient être menées plus avant sur la base des données cliniques et grâce au réseau de biobanques.
- une analyse semestrielle des données agrégées par un comité de pilotage sera effectuée pour identifier les associations informatives qui justifient d'autres études cliniques et données biologiques
- Les études biologiques seront réalisées en collaboration avec les enquêteurs locaux et les responsables de la biobanque locale, et en coordination avec le fonctionnement de BIOCAP
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration :
- Patient ayant développé avant l'âge de 18 ans une tumeur solide ou une hémopathie maligne ou borderline.
ET
Présentant une ou plusieurs anomalie(s) du développement à condition qu'elle ne soit pas liée au traitement et/ou à la maladie parmi :
- malformation d'organe, familiale ou non
- déficit neuro-sensoriel, familial ou non
- retard des acquisitions psychomotrices
- épilepsie (pas comme séquelle de la tumeur)
- trouble de la croissance et/ou du poids et/ou du périmètre crânien
- maladie endocrinienne ou métabolique congénitale, sporadique et/ou familiale
- dysmorphie
- Consentement éclairé du patient et des parents à cette étude OU
- syndrome de prédisposition tumorale ou anomalie du développement dans un contexte familial, la base moléculaire peut avoir déjà été identifiée ou non
Critère d'exclusion:
- absence de malignité chez le cas index
- absence d'anomalies du développement chez le cas index ou dans un premier degré connexe
- développement anormal reconnu comme acquis (traumatique, toxique, infectieux, périnatal…)
- âge > 18 ans au moment du diagnostic de la tumeur
- Absence de consentement éclairé des représentants légaux
Les agrégations familiales de cancer sans maladie du développement ne sont pas incluses dans cette étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patient ayant un cancer et un développement anormal
Patient ayant développé une pathologie cancéreuse et présentant une ou plusieurs anomalies du développement.
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toute pathologie tumorale associée à une anomalie de développement
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Enregistrement rétrospectif et prospectif des anomalies du développement chez les patients pédiatriques atteints de cancer pendant une période de trois ans à l'échelle nationale
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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enregistrer des pathologies tumorales dans des contextes connus de prédisposition au cancer
Délai: Jour 0
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Jour 0
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d'enregistrer des pathologies tumorales survenant en association avec une ou plusieurs anomalies du développement, ces associations pouvant avoir été déjà décrites ou non
Délai: Jour 0
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Jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NI11049
- AOM 11319
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