Tumor e Desenvolvimento (TED) (TED)
Identificação de pacientes/famílias com tumor pediátrico e uma ou mais anormalidades de desenvolvimento - Caracterização de novas síndromes de predisposição tumoral e estudo de suas bases moleculares
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A maioria dos cânceres sólidos que surgem na infância se desenvolve a partir de tecidos embrionários. A frequente associação de cânceres pediátricos e anormalidades do desenvolvimento sublinha a ligação entre oncogênese e embriogênese. No entanto, além das síndromes malformativas conhecidas que predispõem a um ou vários tipos de tumores com penetrância variável (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, doença de Fanconi), as associações entre anormalidades do desenvolvimento e tumores são pouco conhecidas e pouco investigadas, e não são listados no presente sistematicamente nos registros de câncer infantil.
A exploração citogenética de síndromes malformativas associadas a tumores historicamente permitiu descrever anormalidades cromossômicas constitucionais de grande interesse para o entendimento das vias de oncogênese dos tumores esporádicos mais frequentes (del 11p13 e WT1; del 13q14 e Rb1). Assim, uma apresentação clínica rara e até excepcional pode enriquecer o conhecimento de uma patologia comum. Nosso objetivo é analisar de forma detalhada e multidisciplinar o maior número possível de casos de apresentação incomum associando Tumor e Anormalidade do Desenvolvimento (TAD) pediátricos.
Objetivo principal
- Registro de anormalidades do desenvolvimento em pacientes pediátricos com câncer de forma retrospectiva e prospectiva por um período de três anos em escala nacional Objetivos secundários
- para registrar patologias tumorais em contextos conhecidos de predisposição ao câncer,
- para registrar patologias tumorais que ocorrem em associação com uma ou mais anomalias do desenvolvimento, essas associações podem já ter sido descritas ou não
- identificar e localizar as amostras biológicas de pacientes cadastrados em coordenação com o projeto nacional de biobanco pediátrico
- caracterizar a base molecular das associações identificadas entre anormalidades do desenvolvimento e tumores. Esses estudos moleculares não estão diretamente incluídos no presente projeto especificamente, mas devem ser conduzidos com base nos dados clínicos e graças à rede de biobancos.
- uma análise semestral de dados agregados por um comitê diretor será feita para identificar associações informativas que justifiquem mais estudos clínicos e dados biológicos
- Estudos biológicos serão realizados em conjunto com investigadores locais e funcionários do biobanco local e em coordenação com a operação do BIOCAP
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão :
- Paciente que desenvolveu antes dos 18 anos um tumor sólido ou uma hemopatia maligna ou limítrofe.
E
Apresentar uma ou várias anormalidades do desenvolvimento desde que não relacionadas ao tratamento e\ou à doença entre:
- malformação de órgãos, familiar ou não
- déficit neurossensorial, familiar ou não
- atraso das aquisições psicomotoras
- epilepsia (não como sequela do tumor)
- distúrbio do crescimento e\ou peso e\ou do perímetro craniano
- doença endócrina ou metabólica congênita, esporádica e/ou familiar
- dismorfia
- Consentimento informado do paciente e dos pais para este estudo OU
- síndrome de predisposição tumoral ou anormalidade do desenvolvimento em um contexto familiar, a base molecular pode já ter sido identificada ou não
Critério de exclusão:
- ausência de malignidade no caso índice
- falta de anomalias de desenvolvimento no caso índice ou em um primeiro grau relacionado
- desenvolvimento anormal reconhecido como adquirido (traumático, tóxico, infeccioso, perinatal…)
- idade > 18 anos no diagnóstico do tumor
- Falta de consentimento informado dos representantes legais
As agregações familiares de câncer sem doença de desenvolvimento não estão incluídas neste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Paciente com câncer e desenvolvimento anormal
Paciente tendo desenvolvido uma patologia cancerígena e apresentando uma ou várias anomalias do desenvolvimento.
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toda patologia tumoral associada a anomalia de desenvolvimento
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Registro de anormalidades do desenvolvimento em pacientes pediátricos com câncer de forma retrospectiva e prospectiva por um período de três anos em escala nacional
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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para registrar patologias tumorais em contextos conhecidos de predisposição ao câncer
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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para registrar patologias tumorais que ocorrem em associação com uma ou mais anomalias do desenvolvimento, essas associações podem já ter sido descritas ou não
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NI11049
- AOM 11319
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