Tumores y Desarrollo (TED) (TED)
Identificación de pacientes/familias con un tumor pediátrico y una o más anomalías del desarrollo - Caracterización de nuevos síndromes de predisposición tumoral y estudio de sus bases moleculares
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La mayoría de los cánceres sólidos que surgen en la infancia se desarrollan a partir de tejidos embrionarios. La frecuente asociación de cánceres pediátricos y anomalías del desarrollo subraya el vínculo entre la oncogénesis y la embriogénesis. Sin embargo, además de los síndromes malformativos conocidos que predisponen a uno o varios tipos de tumores con penetrancia variable (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, enfermedad de Fanconi), las asociaciones entre anomalías del desarrollo y tumores son poco conocidas y poco investigadas, y no se incluyen en la actualidad sistemáticamente en los registros de cánceres infantiles.
La exploración citogenética de síndromes malformativos asociados a tumores permitió históricamente describir anomalías cromosómicas constitucionales de gran interés para la comprensión de las vías de oncogénesis de los tumores esporádicos más frecuentes (del 11p13 y WT1; del 13q14 y Rb1). Así, una presentación clínica rara e incluso excepcional puede enriquecer el conocimiento de una patología común. Nuestro objetivo es analizar de forma detallada y multidisciplinar el mayor número posible de casos de presentación inusual asociando Tumor pediátrico y Anomalía del Desarrollo (TAD).
Objetivo principal
- Registro de alteraciones del desarrollo en pacientes pediátricos con cáncer de forma retrospectiva y prospectiva durante un periodo de tres años a escala nacional Objetivos secundarios
- registrar patologías tumorales en contextos conocidos de predisposición al cáncer,
- para registrar patologías tumorales que ocurren en asociación con una o más anomalías del desarrollo, estas asociaciones pueden haber sido ya descritas o no
- identificar y localizar las muestras biológicas de los pacientes registrados en coordinación con el proyecto biobanco pediátrico nacional
- caracterizar la base molecular de las asociaciones identificadas entre anomalías del desarrollo y tumores. Estos estudios moleculares no están directamente incluidos en el presente proyecto específicamente, pero deberían continuar realizándose sobre la base de los datos clínicos y gracias a la red de biobancos.
- Se realizará un análisis semestral de datos agregados por parte de un comité directivo para identificar asociaciones informativas que justifiquen más estudios clínicos y datos biológicos.
- Los estudios biológicos se realizarán en conjunto con investigadores locales y funcionarios del biobanco local, y en coordinación con la operación de BIOCAP
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker Enfants Malades
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión :
- Paciente que desarrolló antes de los 18 años un tumor sólido o una hemopatía maligna o borderline.
Y
Presentar una o varias anomalías del desarrollo siempre que no estén relacionadas con el tratamiento y/o con la enfermedad entre:
- malformación de órganos, familiar o no
- déficit neurosensorial, familiar o no
- retraso de las adquisiciones psicomotoras
- epilepsia (no como secuela del tumor)
- trastorno del crecimiento y/o del peso y/o del perímetro craneal
- enfermedad endocrina o metabólica congénita, esporádica y/o familiar
- dismorfia
- Consentimiento informado del paciente y los padres para este estudio O
- síndrome de predisposición tumoral o anomalía del desarrollo en un contexto familiar, la base molecular puede haber sido ya identificada o no
Criterio de exclusión:
- ausencia de malignidad en el caso índice
- ausencia de anomalías del desarrollo en el caso índice o en un primer grado relacionado
- desarrollo anormal reconocido como adquirido (traumático, tóxico, infeccioso, perinatal…)
- edad > 18 años en el momento del diagnóstico del tumor
- Falta de consentimiento informado de los representantes legales
Las agregaciones familiares de cáncer sin enfermedad del desarrollo no están incluidas en este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Paciente con cáncer y desarrollo anormal.
Paciente que ha desarrollado una patología cancerosa y presenta una o varias anomalías del desarrollo.
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toda patología tumoral asociada con anomalía del desarrollo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Registro de alteraciones del desarrollo en pacientes pediátricos con cáncer de forma retrospectiva y prospectiva por un periodo de tres años a escala nacional
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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registrar patologías tumorales en contextos conocidos de predisposición al cáncer
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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para registrar patologías tumorales que ocurren en asociación con una o más anomalías del desarrollo, estas asociaciones pueden haber sido ya descritas o no
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NI11049
- AOM 11319
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