Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowotwór i rozwój (TED) (TED)

11 lutego 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identyfikacja pacjentów/rodzin z guzem dziecięcym i jedną lub więcej nieprawidłowościami rozwojowymi – Charakterystyka nowych zespołów predysponujących do nowotworów i badanie ich podłoża molekularnego

Ogólnym celem projektu jest zbudowanie bazy danych nowotworów wieku dziecięcego związanych z anomaliami rozwojowymi; ma na celu identyfikację nowych zespołów predyspozycji genetycznych oraz umożliwienie dalszych badań ich podłoża molekularnego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Większość litych nowotworów powstających w dzieciństwie rozwija się z tkanek embrionalnych. Częste powiązanie nowotworów wieku dziecięcego z nieprawidłowościami rozwojowymi podkreśla związek między onkogenezą a embriogenezą. Jednak poza znanymi zespołami malformacyjnymi predysponującymi do jednego lub kilku typów nowotworów o zmiennej penetracji (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconi disease), związki między nieprawidłowościami rozwoju a nowotworami są słabo poznane i mało zbadane, a nie są obecnie systematycznie umieszczane w rejestrach nowotworów dziecięcych.

Badanie cytogenetyczne zespołów wad wrodzonych związanych z nowotworami historycznie umożliwiło opisanie konstytucyjnych nieprawidłowości chromosomalnych o dużym znaczeniu dla zrozumienia szlaków onkogenezy najczęstszych guzów sporadycznych (del 11p13 i WT1; del 13q14 i Rb1). Tak więc rzadki, a nawet wyjątkowy obraz kliniczny może wzbogacić wiedzę o powszechnej patologii. Naszym celem jest szczegółowa i multidyscyplinarna analiza jak największej liczby przypadków nietypowych objawów związanych z nowotworem dziecięcym i nieprawidłowościami rozwojowymi (TAD).

Główny cel

  • Rejestracja nieprawidłowości rozwojowych u dzieci z chorobą nowotworową retrospektywnie i prospektywnie przez okres 3 lat w skali kraju Cele drugorzędne
  • rejestrować patologie nowotworowe w znanych kontekstach predyspozycji do nowotworów,
  • aby zarejestrować patologie nowotworowe występujące w związku z jedną lub więcej anomalią rozwojową, te powiązania mogły już zostać opisane lub nie
  • identyfikacja i lokalizacja próbek biologicznych pacjentów zarejestrowanych w koordynacji z krajowym projektem biobanku pediatrycznego
  • scharakteryzować molekularne podstawy zidentyfikowanych związków między nieprawidłowościami rozwojowymi a nowotworami. Te badania molekularne nie są bezpośrednio uwzględnione w niniejszym projekcie, ale powinny być dalej prowadzone na podstawie danych klinicznych i dzięki sieci biobanków.
  • co dwa lata przeprowadzana będzie analiza zagregowanych danych przez komitet sterujący w celu zidentyfikowania powiązań informacyjnych, które uzasadniają dalsze badania kliniczne i dane biologiczne
  • Badania biologiczne zostaną przeprowadzone we współpracy z lokalnymi badaczami i urzędnikami lokalnego biobanku oraz w koordynacji z działaniem BIOCAP

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

998

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hopital Necker Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z rozwiniętą patologią nowotworową i prezentacją jednej lub kilku anomalii rozwojowych.

Opis

Kryteria przyjęcia :

- Pacjent, u którego przed 18 rokiem życia rozwinął się guz lity lub złośliwa lub graniczna hemopatia.

I

  • Przedstawienie jednej lub kilku nieprawidłowości rozwojowych, pod warunkiem, że nie jest to związane z leczeniem i/lub chorobą spośród:

    • wady rozwojowe narządów, rodzinne lub nie
    • deficyt neurosensoryczny, rodzinny lub nie
    • opóźnienie akwizycji psychomotorycznych
    • padaczka (nie jako następstwo guza)
    • zaburzenia wzrostu i/lub wagi i/lub obwodu czaszki
    • wrodzona, sporadyczna i/lub rodzinna choroba endokrynologiczna lub metaboliczna
    • dysmorfia
  • Świadoma zgoda pacjenta i rodziców na to badanie LUB
  • zespół predyspozycji do nowotworów lub nieprawidłowości rozwojowe w kontekście rodzinnym, podstawa molekularna mogła zostać już zidentyfikowana lub nie

Kryteria wyłączenia:

  • brak złośliwości w przypadku indeksu
  • brak anomalii rozwojowych w przypadku indeksu lub pokrewnego I stopnia
  • nieprawidłowy rozwój uznany za nabyty (urazowy, toksyczny, zakaźny, okołoporodowy…)
  • wiek > 18 lat w momencie rozpoznania guza
  • Brak świadomej zgody przedstawicieli prawnych

Rodzinne skupiska raka bez choroby rozwojowej nie są uwzględnione w tym badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjent z rakiem i nieprawidłowym rozwojem
Pacjent z rozwiniętą patologią nowotworową i prezentacją jednej lub kilku anomalii rozwojowych.
Inny: próbki krwi i guza
wszystkie patologie nowotworowe związane z anomalią rozwojową

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Rejestracja nieprawidłowości rozwojowych u dzieci z chorobą nowotworową retrospektywnie i prospektywnie przez okres 3 lat w skali ogólnopolskiej
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
rejestrować patologie nowotworowe w znanych kontekstach predyspozycji do raka
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0
aby zarejestrować patologie nowotworowe występujące w związku z jedną lub więcej anomalią rozwojową, te powiązania mogły już zostać opisane lub nie
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 sierpnia 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

5 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NI11049
  • AOM 11319

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na próbki krwi i guza

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ireland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj