Tumor und Entwicklung (TED) (TED)

Die meisten soliden Krebserkrankungen, die in der Kindheit entstehen, entwickeln sich aus embryonalem Gewebe. Die häufige Assoziation von pädiatrischen Krebserkrankungen und Entwicklungsanomalien unterstreicht die Verbindung zwischen Onkogenese und Embryogenese. Neben den bekannten malformativen Syndromen, die für einen oder mehrere Tumortypen mit variabler Penetranz prädisponieren (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconi-Krankheit), sind Zusammenhänge zwischen Entwicklungsstörungen und Tumoren jedoch kaum bekannt und wenig untersucht werden derzeit nicht systematisch in den Kinderkrebsregistern geführt.

Die zytogenetische Erforschung von malformativen Syndromen, die mit Tumoren assoziiert sind, ermöglichte es historisch, konstitutionelle Chromosomenanomalien zu beschreiben, die für das Verständnis der Onkogenesewege der häufigsten sporadischen Tumoren (del 11p13 und WT1; del 13q14 und Rb1) von großem Interesse sind. So kann eine seltene und sogar außergewöhnliche klinische Präsentation das Wissen über eine gemeinsame Pathologie bereichern. Unser Ziel ist es, die größtmögliche Anzahl möglicher Fälle von ungewöhnlicher Präsentation im Zusammenhang mit pädiatrischen Tumoren und Entwicklungsstörungen (TAD) detailliert und multidisziplinär zu analysieren.

Hauptziel

• Erfassung von Entwicklungsstörungen bei pädiatrischen Krebspatienten retrospektiv und prospektiv für einen Zeitraum von drei Jahren bundesweit Sekundäre Ziele
• Tumorpathologien in bekannten Kontexten einer Krebsprädisposition zu erfassen,
• um Tumorpathologien zu erfassen, die in Verbindung mit einer oder mehreren Entwicklungsanomalien auftreten, diese Assoziationen können bereits beschrieben worden sein oder nicht
• um die biologischen Proben von Patienten zu identifizieren und zu lokalisieren, die in Abstimmung mit dem nationalen pädiatrischen Biobankprojekt registriert wurden
• die molekulare Basis der identifizierten Assoziationen zwischen Entwicklungsstörungen und Tumoren zu charakterisieren. Diese molekularen Studien sind nicht direkt in das vorliegende Projekt spezifisch eingebunden, sondern sollen auf Basis der klinischen Daten und dank des Biobankennetzwerkes weitergeführt werden.
• Eine halbjährliche Analyse der aggregierten Daten durch einen Lenkungsausschuss wird durchgeführt, um informative Zusammenhänge zu identifizieren, die weitere klinische Studien und biologische Daten rechtfertigen
• Biologische Studien werden in Zusammenarbeit mit lokalen Forschern und Beamten der lokalen Biobank und in Koordination mit dem Betrieb von BIOCAP durchgeführt