肿瘤与发育 (TED) (TED)
2026年2月11日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
识别患有小儿肿瘤和一种或多种发育异常的患者/家庭 - 新肿瘤易感综合征的特征及其分子基础研究
项目的总体目标是建立一个与发育异常相关的儿童癌症数据库；它的目的是确定新的遗传倾向综合症，并使进一步研究其分子基础成为可能。
研究概览
详细说明
大多数在儿童时期出现的实体癌都是从胚胎组织发展而来的。 儿科癌症与发育异常的频繁关联强调了肿瘤发生与胚胎发生之间的联系。 然而，除了已知的易患一种或几种具有可变外显率的肿瘤（NF1、Wiedemann-Beckwith、Denys-Drash、Fanconi 病）的畸形综合征外，发育异常与肿瘤之间的关联鲜为人知且研究很少，并且目前尚未系统地列入儿童癌症登记册。
与肿瘤相关的畸形综合征的细胞遗传学探索历史上允许描述主要兴趣的宪法染色体异常，以了解最常见的散发性肿瘤（del 11p13 和 WT1；del 13q14 和 Rb1）的致癌途径。 因此，罕见甚至特殊的临床表现可以丰富常见病理学的知识。 我们的目标是以详细和多学科的方式分析最大数量的与儿科肿瘤和发育异常 (TAD) 相关的异常表现的可能病例。
主要目标
- 在全国范围内回顾性和前瞻性地登记三年内儿童癌症患者的发育异常 次要目标
- 在已知的癌症易感性背景下记录肿瘤病理，
- 记录与一种或多种发育异常相关的肿瘤病理，这些关联可能已经被描述过，也可能没有
- 识别和定位与国家儿科生物库项目协调登记的患者的生物样本
- 表征发育异常与肿瘤之间已确定关联的分子基础。 这些分子研究并未具体直接纳入本项目，而是应在临床数据的基础上，借助生物样本库网络进一步开展。
- 指导委员会将对汇总数据进行半年一次的分析，以确定需要进一步临床研究和生物学数据的信息关联
- 生物学研究将与当地生物库的当地调查人员和官员一起进行，并与 BIOCAP 的运作相协调
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
998
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
-
Paris、法国、75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
已发展为癌变病理并表现出一种或多种发展异常的患者。
描述
纳入标准：
- 在 18 岁之前发生实体瘤或恶性或交界性血液病的患者。
和
呈现一种或多种发育异常，前提是它与以下治疗和/或疾病无关：
- 器官畸形，家族与否
- 神经感觉缺陷，家族性与否
- 精神运动习得延迟
- 癫痫（不是肿瘤的后遗症）
- 生长障碍和/或体重障碍和/或颅骨周长障碍
- 先天性、散发性和/或家族性内分泌或代谢疾病
- 畸形
- 患者和父母对本研究的知情同意或
- 家族背景下的肿瘤易感综合征或发育异常，分子基础可能已经确定或尚未确定
排除标准：
- 指示病例中没有恶性肿瘤
- 在指示病例或相关一级中没有发育异常
- 被认为是获得性的异常发育（创伤性、毒性、传染性、围产期……）
- 诊断肿瘤时年龄 > 18 岁
- 缺乏法定代表人的知情同意
没有发育性疾病的癌症家族聚集不包括在本研究中。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患有癌症和发育异常的患者
已发展为癌变病理并表现出一种或多种发展异常的患者。
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所有与发育异常相关的肿瘤病理学
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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在全国范围内回顾性和前瞻性地登记儿童癌症患者发育异常的三年时间
大体时间：第 0 天
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第 0 天
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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在已知的癌症易感性背景下记录肿瘤病理
大体时间：第 0 天
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第 0 天
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记录与一种或多种发育异常相关的肿瘤病理，这些关联可能已经被描述过，也可能没有
大体时间：第 0 天
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第 0 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Sabine SARNACKI, MD, PhD、Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年6月1日
初级完成 (实际的)
2022年12月1日
研究完成 (实际的)
2022年12月1日
研究注册日期
首次提交
2013年8月2日
首先提交符合 QC 标准的
2013年8月2日
首次发布 (估计的)
2013年8月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月11日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.