Tumor en ontwikkeling (TED) (TED)

De meeste solide kankers die in de kindertijd ontstaan, ontwikkelen zich uit embryonale weefsels. De frequente associatie van pediatrische kankers en afwijkingen van de ontwikkeling onderstreept het verband tussen oncogenese en embryogenese. Naast de bekende malformatieve syndromen die predisponeren voor een of meer soorten tumoren met een variabele penetrantie (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, de ziekte van Fanconi), zijn verbanden tussen afwijkingen in de ontwikkeling en tumoren slecht bekend en weinig onderzocht, en worden momenteel niet systematisch opgenomen in de registers van kinderkanker.

De cytogenetische verkenning van malformatieve syndromen geassocieerd met tumoren maakte het historisch mogelijk om constitutionele chromosomale afwijkingen te beschrijven die van groot belang zijn voor het begrijpen van oncogenese-routes van de meest voorkomende sporadische tumoren (del 11p13 en WT1; del 13q14 en Rb1). Een zeldzame en zelfs uitzonderlijke klinische presentatie kan dus de kennis van een veelvoorkomende pathologie verrijken. Ons doel is om op een gedetailleerde en multidisciplinaire manier het grootst mogelijke aantal gevallen van ongebruikelijke presentatie geassocieerd met pediatrische tumor en abnormaliteit van ontwikkeling (TAD) te analyseren.

Principe doel

• Registratie van ontwikkelingsstoornissen bij pediatrische patiënten met kanker retrospectief en prospectief voor een periode van drie jaar op landelijke schaal Nevendoelen
• om tumorpathologieën vast te leggen in bekende contexten van aanleg voor kanker,
• om tumorpathologieën vast te leggen die voorkomen in verband met een of meer ontwikkelingsafwijkingen, deze associaties zijn mogelijk al beschreven of niet
• om de biologische monsters te identificeren en te lokaliseren van patiënten die zijn geregistreerd in coördinatie met het nationale pediatrische biobankproject
• om de moleculaire basis van de geïdentificeerde associaties tussen ontwikkelingsstoornissen en tumoren te karakteriseren. Deze moleculaire studies zijn niet specifiek opgenomen in dit project, maar zouden verder moeten worden uitgevoerd op basis van de klinische gegevens en dankzij het biobanknetwerk.
• een tweejaarlijkse analyse van geaggregeerde gegevens door een stuurgroep zal worden uitgevoerd om informatieve associaties te identificeren die verdere klinische studies en biologische gegevens rechtvaardigen
• Biologische studies zullen worden uitgevoerd in samenwerking met lokale onderzoekers en functionarissen van de lokale biobank, en in coördinatie met de werking van BIOCAP