Tumore e sviluppo (TED) (TED)
Identificazione di pazienti/famiglie con un tumore pediatrico e una o più anomalie dello sviluppo - Caratterizzazione di nuove sindromi di predisposizione tumorale e studio della loro base molecolare
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La maggior parte dei tumori solidi che insorgono nell'infanzia si sviluppano dai tessuti embrionali. La frequente associazione di tumori pediatrici e anomalie dello sviluppo sottolinea il legame tra oncogenesi ed embriogenesi. Tuttavia, accanto alle note sindromi malformative che predispongono a uno o più tipi di tumori a penetranza variabile (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Malattia di Fanconi), le associazioni tra anomalie dello sviluppo e tumori sono poco conosciute e poco indagate, e non sono attualmente iscritti sistematicamente nei registri dei tumori infantili.
L'esplorazione citogenetica delle sindromi malformative associate ai tumori ha storicamente permesso di descrivere anomalie cromosomiche costituzionali di grande interesse per la comprensione delle vie oncogenetiche dei tumori sporadici più frequenti (del 11p13 e WT1; del 13q14 e Rb1). Così, una presentazione clinica rara e persino eccezionale può arricchire la conoscenza di una patologia comune. Il nostro obiettivo è analizzare in modo dettagliato e multidisciplinare il maggior numero di possibili casi di presentazione insolita che associano tumore pediatrico e anomalie dello sviluppo (TAD).
Obiettivo principale
- Registrazione retrospettiva e prospettica delle anomalie dello sviluppo nei pazienti pediatrici oncologici per un periodo di tre anni su scala nazionale Obiettivi secondari
- registrare patologie tumorali in contesti noti di predisposizione al cancro,
- per registrare patologie tumorali che si verificano in associazione con una o più anomalie dello sviluppo, queste associazioni potrebbero essere già state descritte o meno
- identificare e localizzare i campioni biologici dei pazienti arruolati in coordinamento con il progetto nazionale di biobanca pediatrica
- caratterizzare le basi molecolari delle associazioni identificate tra anomalie dello sviluppo e tumori. Questi studi molecolari non sono direttamente inclusi nel presente progetto nello specifico, ma dovrebbero essere ulteriormente condotti sulla base dei dati clinici e grazie alla rete delle biobanche.
- verrà effettuata un'analisi semestrale dei dati aggregati da parte di un comitato direttivo per identificare le associazioni informative che giustificano ulteriori studi clinici e dati biologici
- Gli studi biologici saranno eseguiti in collaborazione con ricercatori locali e funzionari della biobanca locale e in coordinamento con il funzionamento di BIOCAP
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Hopital Necker Enfants Malades
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione :
- Paziente che ha sviluppato prima dei 18 anni un tumore solido o un'emopatia maligna o borderline.
E
Presentare una o più anomalie dello sviluppo purché non correlate al trattamento e/o alla malattia tra:
- malformazione d'organo, familiare o meno
- deficit neurosensoriale, familiare o meno
- ritardo delle acquisizioni psicomotorie
- epilessia (non come postumi del tumore)
- disturbi della crescita e\o del peso e\o del perimetro cranico
- malattia endocrina o metabolica congenita, sporadica e\o familiare
- dismorfismo
- Consenso informato del paziente e dei genitori a questo studio OPPURE
- sindrome da predisposizione tumorale o anomalia dello sviluppo in un contesto familiare, la base molecolare potrebbe essere già stata identificata o meno
Criteri di esclusione:
- assenza di malignità nel caso indice
- mancanza di anomalie dello sviluppo nel caso indice o in un primo grado correlato
- sviluppo anomalo riconosciuto come acquisito (traumatico, tossico, infettivo, perinatale…)
- età > 18 anni alla diagnosi del tumore
- Mancato consenso informato dei legali rappresentanti
Le aggregazioni familiari di cancro senza malattia dello sviluppo non sono incluse in questo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Paziente con cancro e sviluppo anormale
Paziente che ha sviluppato una patologia cancerosa e che presenta una o più anomalie dello sviluppo.
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tutte le patologie tumorali associate ad anomalie dello sviluppo
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Registrazione retrospettiva e prospettica delle anomalie dello sviluppo nei pazienti pediatrici con cancro per un periodo di tre anni su scala nazionale
Lasso di tempo: Giorno 0
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Giorno 0
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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registrare patologie tumorali in contesti noti di predisposizione al cancro
Lasso di tempo: Giorno 0
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Giorno 0
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per registrare patologie tumorali che si verificano in associazione con una o più anomalie dello sviluppo, queste associazioni potrebbero essere già state descritte o meno
Lasso di tempo: Giorno 0
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Giorno 0
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NI11049
- AOM 11319
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