종양 및 발달(TED) (TED)
소아 종양 및 하나 이상의 발달 이상을 가진 환자/가족 식별 - 새로운 종양 소인 증후군의 특성화 및 분자적 기초 연구
연구 개요
상세 설명
소아기에 발생하는 대부분의 고형암은 배아 조직에서 발생합니다. 소아암과 발달 이상과의 빈번한 연관성은 발암과 배아 발생 사이의 연관성을 강조합니다. 그러나 다양한 침투력을 가진 하나 또는 여러 유형의 종양(NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconi 질병)에 걸리기 쉬운 알려진 기형 증후군 외에 발달 이상과 종양 사이의 연관성은 잘 알려져 있지 않으며 거의 조사되지 않았습니다. 현재 소아암 등록부에 체계적으로 나열되어 있지 않습니다.
역사적으로 가장 흔한 산발성 종양(del 11p13 및 WT1; del 13q14 및 Rb1)의 발암 경로를 이해하기 위해 주요 관심사인 체질적 염색체 이상을 기술할 수 있도록 허용된 종양과 관련된 기형 증후군의 세포유전학적 탐구. 따라서 희귀하고 예외적인 임상 프레젠테이션은 일반적인 병리학에 대한 지식을 풍부하게 할 수 있습니다. 우리의 목표는 소아 종양 및 발달 이상(TAD)과 관련된 비정상적인 발현 사례의 가능한 가장 많은 수의 상세하고 종합적인 방법으로 분석하는 것입니다.
원칙 목표
- 소아암 환자의 발달 이상을 후향적 및 전향적으로 3년 동안 전국적으로 등록 2차 목표
- 암 소인의 알려진 맥락에서 종양 병리를 기록하기 위해,
- 하나 이상의 발달 이상과 관련하여 발생하는 종양 병리를 기록하기 위해 이러한 연관성은 이미 설명되었거나 설명되지 않았을 수 있습니다.
- 국가소아바이오뱅크사업과 연계하여 등록된 환자의 생체시료 확인 및 위치추적
- 발달 이상과 종양 사이의 확인된 연관성의 분자적 기초를 특성화합니다. 이러한 분자 연구는 현재 프로젝트에 구체적으로 포함되지 않지만 임상 데이터와 바이오뱅크 네트워크 덕분에 추가로 수행되어야 합니다.
- 추가 임상 연구 및 생물학적 데이터를 보장하는 유익한 연관성을 식별하기 위해 운영 위원회가 집계한 데이터를 연 2회 분석합니다.
- 생물학적 연구는 현지 조사관 및 현지 바이오뱅크 관계자와 함께 BIOCAP 운영과 협력하여 수행됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker Enfants Malades
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
- 18세 이전에 고형 종양 또는 악성 또는 경계성 혈액병증이 발생한 환자.
그리고
다음 중에서 치료 및/또는 질병과 관련되지 않은 발달의 하나 이상의 이상(들)을 나타냄:
- 장기 기형, 가족 여부
- 신경 감각 결핍, 가족 여부
- 정신 운동 획득 지연
- 간질(종양의 후유증이 아님)
- 성장 및/또는 체중 및/또는 두개골 주변의 장애
- 선천성, 산발성 및/또는 가족 내분비 또는 대사 질환
- 이형
- 이 연구에 대한 환자 및 부모의 사전 동의 또는
- 종양 소인 증후군 또는 가족적 맥락에서의 발달 이상, 분자 기반이 이미 확인되었거나 확인되지 않았을 수 있습니다.
제외 기준:
- 인덱스 사례에서 악성 종양의 부재
- 지표 사례 또는 관련 1도에서 발달 이상이 없음
- 후천적인 것으로 인식되는 비정상적인 발달(외상성, 독성, 감염성, 주산기…)
- 연령 > 종양 진단 시 18세
- 법적 대리인의 정보에 입각한 동의 부족
발달 질환이 없는 암의 가족 집단은 이 연구에 포함되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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암과 비정상적인 발달을 가진 환자
암성 병리학이 발달하고 발달의 하나 이상의 이상을 나타내는 환자.
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발달 이상과 관련된 모든 종양 병리
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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소아암 환자의 발달 이상을 전국적으로 3년간 후향적 및 전향적으로 등록
기간: 0일
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0일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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알려진 암 소인의 맥락에서 종양 병리를 기록하기 위해
기간: 0일
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0일
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하나 이상의 발달 이상과 관련하여 발생하는 종양 병리를 기록하기 위해 이러한 연관성은 이미 설명되었거나 설명되지 않았을 수 있습니다.
기간: 0일
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0일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- NI11049
- AOM 11319
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