Tumor og udvikling (TED) (TED)

De fleste af de faste kræftformer, der opstår i barndommen, udvikler sig fra embryonale væv. Den hyppige sammenhæng mellem pædiatriske kræftformer og abnormiteter i udviklingen understreger sammenhængen mellem onkogenese og embryogenese. Udover de kendte misdannelsessyndromer, der er disponerende for en eller flere typer tumorer med variabel penetrance (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconis sygdom), er sammenhænge mellem udviklingsabnormaliteter og tumorer dårligt kendte og kun lidt undersøgt, og er ikke på nuværende tidspunkt systematisk opført i registrene over børnekræft.

Den cytogenetiske udforskning af misdannelsessyndromer forbundet med tumorer har historisk givet mulighed for at beskrive konstitutionelle kromosomale abnormiteter af stor interesse for forståelsen af ​​onkogeneseveje for de hyppigste sporadiske tumorer (del 11p13 og WT1; del 13q14 og Rb1). Så en sjælden og endda exceptionel klinisk præsentation kan berige viden om en fælles patologi. Vores mål er at analysere på en detaljeret og tværfaglig måde det største antal mulige tilfælde af usædvanlig præsentation, der forbinder pædiatrisk tumor og udviklingsabnormalitet (TAD).

Principielt mål

• Registrering af udviklingsabnormiteter hos pædiatriske patienter med cancer retrospektivt og prospektivt i en periode på tre år på landsdækkende skala Sekundære mål
• at registrere tumorpatologier i kendte sammenhænge med kræftdisposition,
• at registrere tumorpatologier, der forekommer i forbindelse med en eller flere udviklingsmæssige anomalier, kan disse associationer allerede være beskrevet eller ej
• at identificere og lokalisere de biologiske prøver af patienter registreret i koordinering med det nationale pædiatriske biobankprojekt
• at karakterisere det molekylære grundlag for de identificerede sammenhænge mellem udviklingsmæssige abnormiteter og tumorer. Disse molekylære undersøgelser er ikke direkte inkluderet i nærværende projekt specifikt, men bør videreføres på basis af de kliniske data og takket være biobanknetværket.
• en halvårlig analyse af aggregerede data foretaget af en styregruppe for at identificere informative foreninger, der berettiger yderligere kliniske undersøgelser og biologiske data
• Biologiske undersøgelser vil blive udført i samarbejde med lokale efterforskere og embedsmænd fra den lokale biobank og i koordinering med driften af ​​BIOCAP