Kasvain ja kehitys (TED) (TED)
Potilaiden/perheiden tunnistaminen, joilla on lasten kasvain ja yksi tai useampi kehityshäiriö – uusien kasvainalttiusoireyhtymien karakterisointi ja niiden molekyyliperustan tutkiminen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Suurin osa lapsuudessa syntyvistä kiinteistä syövistä kehittyy alkiokudoksista. Lasten syöpien toistuva yhteys ja kehityksen poikkeavuudet korostaa onkogeneesin ja alkion synnyn välistä yhteyttä. Kuitenkin tunnettujen epämuodostumien oireyhtymien lisäksi, jotka altistavat yhdelle tai useammalle kasvaintyypille, joilla on vaihteleva penetranssi (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconin tauti), kehityksen poikkeavuuksien ja kasvainten väliset yhteydet ovat huonosti tunnettuja ja vähän tutkittuja. ei ole tällä hetkellä systemaattisesti listattu lasten syöpärekistereihin.
Kasvaimiin liittyvien epämuodostumien oireyhtymien sytogeneettinen tutkiminen antoi historiallisesti mahdollisuuden kuvata kromosomipohjaisia poikkeavuuksia, jotka ovat olleet erittäin mielenkiintoisia yleisimpien satunnaisten kasvainten (del 11p13 ja WT1; del 13q14 ja Rb1) onkogeneesireittien ymmärtämiseksi. Joten harvinainen ja jopa poikkeuksellinen kliininen esitys voi rikastaa tietoa yleisestä patologiasta. Tavoitteenamme on analysoida yksityiskohtaisesti ja monitieteisesti suurin määrä mahdollisia epätavallisia tapauksia, jotka liittyvät lasten kasvaimeen ja kehityksen poikkeavuuteen (TAD).
Periaatteen tavoite
- Syöpää sairastavien lapsipotilaiden kehityshäiriöiden rekisteröinti takautuvasti ja prospektiivisesti kolmen vuoden ajan valtakunnallisesti Toissijaiset tavoitteet
- tallentaa kasvainpatologioita tunnetuissa syöpäalttiuden yhteyksissä,
- yhden tai useamman kehityshäiriön yhteydessä esiintyvien kasvainpatologioiden kirjaamiseksi, nämä yhteydet on saatettu jo kuvata tai ei
- tunnistaa ja paikantaa kansallisen lasten biopankkiprojektin kanssa rekisteröityjen potilaiden biologiset näytteet
- luonnehtia molekyyliperustaa tunnistetuille yhteyksille kehityshäiriöiden ja kasvainten välillä. Nämä molekyylitutkimukset eivät sisälly suoraan tähän projektiin, vaan niitä tulisi jatkaa kliinisen tiedon perusteella ja biopankkiverkoston ansiosta.
- ohjauskomitea analysoi aggregoidut tiedot puolivuosittain sellaisten informatiivisten yhdistysten tunnistamiseksi, jotka edellyttävät lisätutkimuksia ja biologisia tietoja
- Biologiset tutkimukset tehdään yhdessä paikallisten tutkijoiden ja paikallisen biopankin virkamiesten kanssa sekä koordinoidusti BIOCAPin toiminnan kanssa
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hopital Necker Enfants Malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
- Potilas, jolle kehittyi ennen 18 vuoden ikää kiinteä kasvain tai pahanlaatuinen tai rajallinen hemopatia.
JA
Yhden tai useamman kehityksen poikkeavuuden esittäminen, jos se ei liity hoitoon ja/tai sairauteen seuraavista:
- elimen epämuodostuma, olipa se familiaalinen tai ei
- neuro-aistivaje, olipa se perheellinen tai ei
- psykomotoristen hankintojen viivästyminen
- epilepsia (ei kasvaimen jälkiseuraus)
- kasvun ja/tai painon ja/tai kallon ympäryksen häiriö
- synnynnäinen, satunnainen ja/tai familiaalinen endokriininen tai metabolinen sairaus
- dysmorfia
- Potilaan ja vanhempien tietoinen suostumus tälle tutkimukselle TAI
- kasvainalttiusoireyhtymä tai kehityspoikkeavuus suvussa, molekyyliperusta on ehkä jo tunnistettu tai ei
Poissulkemiskriteerit:
- pahanlaatuisuuden puuttuminen indeksitapauksessa
- kehityshäiriöiden puute indeksitapauksessa tai siihen liittyvässä ensimmäisessä asteessa
- hankinnaksi tunnustettu epänormaali kehitys (traumaattinen, myrkyllinen, tarttuva, perinataalinen…)
- ikä > 18 vuotta kasvaindiagnoosissa
- Laillisten edustajien tietoisen suostumuksen puute
Tässä tutkimuksessa ei ole otettu huomioon syövän perheaggregaatioita ilman kehityssairautta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaalla on syöpä ja epänormaali kehitys
Potilas, jolle on kehittynyt syöpäpatologia ja jolla on yksi tai useampi kehityshäiriö.
|
kaikki kasvainpatologiat, jotka liittyvät kehityshäiriöihin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Syöpää sairastavien lapsipotilaiden kehityshäiriöiden rekisteröinti takautuvasti ja prospektiivisesti kolmen vuoden ajan valtakunnallisesti
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
tallentaa kasvainpatologioita tunnetuissa syöpäalttiuden yhteyksissä
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
yhden tai useamman kehityshäiriön yhteydessä esiintyvien kasvainpatologioiden kirjaamiseksi, nämä yhteydet on saatettu jo kuvata tai ei
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NI11049
- AOM 11319
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .