Tumor and Development (TED) (TED)
Identifikace pacientů/rodin s dětským nádorem a jednou nebo více vývojovými abnormalitami – charakterizace nových nádorových predispozičních syndromů a studium jejich molekulárního základu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Většina solidních rakovin vznikajících v dětství se vyvíjí z embryonálních tkání. Častá asociace dětských nádorů a vývojových abnormalit podtrhuje souvislost mezi onkogenezí a embryogenezí. Kromě známých malformativních syndromů predisponujících k jednomu nebo několika typům nádorů s proměnlivou penetrací (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconiho choroba) jsou však souvislosti mezi vývojovými abnormalitami a nádory špatně známé a málo prozkoumané a nejsou v současnosti systematicky uváděny v registrech dětských nádorových onemocnění.
Cytogenetické zkoumání malformativních syndromů spojených s nádory historicky umožnilo popsat konstituční chromozomální abnormality hlavního zájmu pro pochopení drah onkogeneze nejčastějších sporadických nádorů (del 11p13 a WT1; del 13q14 a Rb1). Vzácný a dokonce výjimečný klinický obraz tedy může obohatit znalosti o běžné patologii. Naším cílem je podrobně a multidisciplinárně analyzovat největší počet možných případů neobvyklého projevu souvisejícího s dětským nádorem a abnormalitou vývoje (TAD).
Základní cíl
- Registrace vývojových abnormalit u dětských pacientů s nádorovým onemocněním retrospektivně i prospektivně po dobu tří let v celostátním měřítku Sekundární cíle
- zaznamenávat nádorové patologie ve známých kontextech predispozice k rakovině,
- pro zaznamenání nádorových patologií vyskytujících se ve spojení s jednou nebo více vývojovými anomáliemi, tyto asociace již mohly být popsány nebo ne
- identifikovat a lokalizovat biologické vzorky pacientů registrovaných v koordinaci s národním projektem dětské biobanky
- charakterizovat molekulární základ identifikovaných souvislostí mezi vývojovými abnormalitami a nádory. Tyto molekulární studie nejsou přímo zahrnuty do tohoto projektu konkrétně, ale měly by být dále prováděny na základě klinických dat a díky síti biobank.
- bude dvakrát ročně prováděna analýza agregovaných údajů řídícím výborem s cílem identifikovat informativní asociace, které zaručují další klinické studie a biologická data
- Biologické studie budou provedeny ve spolupráci s místními vyšetřovateli a úředníky místní biobanky a v koordinaci s provozem BIOCAP
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení :
- Pacient, u kterého se vyvinul před dosažením věku 18 let solidní nádor nebo maligní nebo hraniční hemopatie.
A
Přítomnost jedné nebo několika abnormalit vývoje za předpokladu, že nesouvisí s léčbou a/nebo s onemocněním, mezi:
- malformace orgánu, familiární nebo ne
- neurosenzorický deficit, familiární nebo ne
- zpoždění psychomotorických akvizic
- epilepsie (ne jako následek nádoru)
- porucha růstu a/nebo hmotnosti a/nebo obvodu lebky
- vrozené, sporadické a/nebo familiární endokrinní nebo metabolické onemocnění
- dysmorfie
- Informovaný souhlas pacienta a rodičů s touto studií NEBO
- syndrom nádorové predispozice nebo vývojová abnormalita v rodinném kontextu, molekulární základ již mohl být identifikován nebo ne
Kritéria vyloučení:
- nepřítomnost malignity v případě indexu
- nedostatek vývojových anomálií v případě indexu nebo v souvisejícím prvním stupni
- abnormální vývoj uznaný jako získaný (traumatický, toxický, infekční, perinatální…)
- věk > 18 let při diagnóze nádoru
- Nedostatek informovaného souhlasu zákonných zástupců
V této studii nejsou zahrnuty familiární agregace rakoviny bez vývojového onemocnění.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacient s rakovinou a abnormálním vývojem
Pacient s rozvinutou rakovinnou patologií a vykazující jednu nebo několik anomálií vývoje.
|
všechny nádorové patologie spojené s anomálií vývoje
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Registrace vývojových abnormalit u dětských pacientů s nádorovým onemocněním retrospektivně i prospektivně po dobu tří let v celostátním měřítku
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
zaznamenat nádorové patologie ve známých kontextech predispozice k rakovině
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
pro zaznamenání nádorových patologií vyskytujících se ve spojení s jednou nebo více vývojovými anomáliemi, tyto asociace již mohly být popsány nebo ne
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Sabine SARNACKI, MD, PhD, Groupement Hospitalier Necker 149 rue de Sèvres 75015 PARIS France
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NI11049
- AOM 11319
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Nádor a abnormality vývoje
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildDokončenoTumor of the OrbitFrancie