Tumör och utveckling (TED) (TED)

De flesta fasta cancerformer som uppstår i barndomen utvecklas från embryonala vävnader. Det frekventa sambandet mellan pediatriska cancerformer och abnormiteter i utvecklingen understryker kopplingen mellan onkogenes och embryogenes. Men förutom de kända missbildningssyndrom som predisponerar för en eller flera typer av tumörer med variabel penetrans (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconis sjukdom), är samband mellan utvecklingsavvikelser och tumörer dåligt kända och föga undersökta, och finns för närvarande inte systematiskt upptagna i registren över barncancer.

Den cytogenetiska utforskningen av missbildningssyndrom associerade med tumörer har historiskt sett tillåtit att beskriva konstitutionella kromosomavvikelser av stort intresse för förståelsen av onkogenesvägar för de vanligaste sporadiska tumörerna (del 11p13 och WT1; del 13q14 och Rb1). Så en sällsynt och till och med exceptionell klinisk presentation kan berika kunskapen om en vanlig patologi. Vårt mål är att på ett detaljerat och multidisciplinärt sätt analysera det största antalet möjliga fall av ovanlig presentation som associerar pediatrisk tumör och utvecklingsavvikelse (TAD).

Principiellt mål

• Registrering av utvecklingsavvikelser hos pediatriska patienter med cancer retrospektivt och prospektivt under en period av tre år i rikstäckande skala Sekundära mål
• att registrera tumörpatologier i kända sammanhang av cancerpredisposition,
• för att registrera tumörpatologier som uppstår i samband med en eller flera utvecklingsavvikelser, kan dessa samband redan ha beskrivits eller inte
• att identifiera och lokalisera biologiska prover från patienter registrerade i samordning med det nationella pediatriska biobanksprojektet
• att karakterisera den molekylära grunden för de identifierade sambanden mellan utvecklingsavvikelser och tumörer. Dessa molekylära studier är inte direkt inkluderade i det aktuella projektet specifikt, utan bör genomföras vidare på basis av kliniska data och tack vare biobanksnätverket.
• en halvårsanalys av aggregerade data av en styrkommitté kommer att göras för att identifiera informativa föreningar som motiverar ytterligare kliniska studier och biologiska data
• Biologiska studier kommer att utföras i samarbete med lokala utredare och tjänstemän från den lokala biobanken, och i samordning med driften av BIOCAP